【广东会GDH基因检测】肢端脱皮综合症基因解码、基因检测

基因解码导读：

肢端脱皮综合症是英文疾病名称Acral peeling skin syndrome 的中文翻译，肢端脱皮综合征是一种以微痛脱皮为特征的皮肤病。会出现手脚脱皮。这种脱皮通常从出生时就很明显，尽管这种情况也可以从童年开始，也可以从晚年开始。由于暴露在高温、潮湿和其他形式的水分以及摩擦之下，皮肤脱皮会变得更严重。脱落前的皮肤可能暂时红和痒，但它通常治好没有瘢痕。肢端脱皮综合征与其他健康问题无关。

什么样的人应当做肢端脱皮综合症基因解码、基因检测？

肢端脱皮综合症发生在春－夏及夏－秋季节变化时，先是有灼热、刺痛，继而出现红色小斑点，再变成针头大白点，而后变为空疱状角质剥离，逐渐向四周扩大，不断剥脱薄纸样膦屑，皮损互相融合，再加上人为的撕扯，角质层－层层剥脱，发展较快通常累及整个手掌，局部无炎症变化。平素出汗较多，当脱皮时出汗反而减少，有些人过二、三个月恢复正常。家庭主妇用洗衣粉，也会脱皮、干裂并增加感染机会。

肢端脱皮综合症常规临床检查

• 临床表现诊断
• 实验室鉴别诊断
•  

肢端脱皮综合症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起肢端脱皮综合症的致病基因。肢端脱皮综合征是由T***基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做谷氨酰胺转移酶5的指令，它是皮肤外层(表皮)的一种成分。谷氨酰胺转移酶5在形成一种被称为角质化细胞包膜的结构中起着关键作用，它包围着表皮细胞，帮助皮肤在身体和环境之间形成一道屏障。

T***基因突变会减少谷氨酰胺转移酶5的产生，或者阻止细胞产生这种蛋白质。转谷氨酰胺酶5的缺乏削弱了皮质细胞的包膜，这使得表皮的最外层细胞能够很容易地从底层皮肤分离出来。这种脱皮在手上和脚上是最明显的，这可能是因为这些部位容易受到湿气和摩擦的影响。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，肢端脱皮综合症是在常染色体隐性模式下遗传的，这意味着每个细胞中的基因复制品都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

肢端脱皮综合症基因解码可以区分：

• 干燥性皮炎
• 手藓
• 汗疱疹
•  

肢端脱皮综合症的其他名字

• APSS
• 皮肤脱皮综合症
•  

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