基因解码导读

什么样的人应当做脊髓小脑共济失调3型基因解码？

脊髓小脑共济失调3型的临床诊断检测？

1. 进行性小脑共济失调，不同程度的张力障碍性锥体外综合症，周围肌萎缩相关；

2. 进行性外眼肌麻痹、肌张力障碍、动作诱发的面部和舌筋膜痉挛样运动以及眼睛突出；

3. 具有常染色体显性遗传的家族史。

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员探索了可以引起脊髓小脑共济失调3型的致病基因。

ATXN3基因突变是导致脊髓小脑共济失调３型的一个原因。基因解码表明，ATXN3基因在人体内编码种叫做Ataxin-3的酶。这个酶存在于人体的所有细胞中。是细胞内泛素-蛋白酶体系统的重要组成成分，负责将细胞生命活动中产生的多余的蛋白质，残损的蛋白质清除掉。在清除些蛋白质的过程中，泛素首先与需要被清除的蛋白质结合（结合），将这些蛋白质做上需要被清除的标记。将这些蛋白质被清除前，Ataxin-3负责取下用心标记的泛素，以便再次使用。基因解码发现，Ataxin-3也可能参与调节蛋白质产生的领先阶段，即基因信息的转录过程。 ATXN3基因会有多种突变形式，致病基因鉴定基因解码是可以发现真正导致突变的基因序列变化，这些变化中的一个是称为CAG三核苷酸重复序列的DNA片段。这个片段由一系列连续出现多次的三个碱基（胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤）组成。广东会GDH基因经过基因解码和临床大数据验证证明：在正常人体中，CAG片段在基因内重复12到43次。大多数人的CAG重复次数少于31次。但是，如果CAG段重复超过50次，就会导致SCA3的发生。有的人的重复次数在44到52个之间，这属于中度重复。这些人可能会，也可能不会发展成SCA3。重复次数为75次或更少的人往往在中年时开始出现SCA3的迹象和病征，而重复次数为80次左右的人通常在青少年时出现患病的状态。 CAG段长度的增加导致了一种共济失调3酶的结构和功能异常，蛋白质的立体结构错误，不再具有它应有的功能，不能从需要降解的蛋白质中回收泛素。从而造成细胞内大量需要被清除的蛋白质不能被及时清除，反而和泛素结合在一起聚集起来，在细胞核内形成团块（聚集）。神经细胞（神经元）和其他类型的脑细胞最容易受蛋受ATXN3基因突变的影响，使得大脑与脊髓（脑干）相连的部分、大脑中参与协调运动的部分（小脑）以及大脑的其他区域的细胞死亡有关，产生SCA3的疾病表征。SCA3的发生也与脊髓神经元的死亡有关。

• 语言障碍
• 共济失调
• 不宁腿综合征
• 梦游症
• 智力低下

• 亚速尔共济失调
• 亚速尔病
• 马查多·约瑟夫病
• MJD
• SCA3

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