遗传病、罕见病基因检测导读：随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快，心脑血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的领先号杀手。心脑血管疾病患者越来越多，越来越趋于年轻化，且一旦发病，凶险异常。广东会GDH基因研究表明，基因是决定心脑血管疾病发生的内在风险，通过致病基因鉴定基因解码，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

心血管系统疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管（动脉、静脉、微血管）。其中大部分具有遗传倾向，如心肌病、离子通道病及马凡式综合症等，临床表现多样，呈现家族性。且依靠常规手段，难以正确诊断，猝死风险极高。

广东会GDH基因研究表明，引起心血管系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，进行心血管系统遗传性疾病的致病基因鉴定对于辅助临床诊断、指导干预治疗、避免病情恶化和规避患病风险具有十分重要的意义。
 

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，心血管系统遗传性疾病的常见症状有：心悸、气短、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、胸骨后的压迫性或紧缩性疼痛、胸闷不适、水肿、发绀、晕厥、咳嗽咯血、虚弱、嗳气、上腹痛、恶心、呕吐；左后背痛、左手臂痛等。
 

“心血管系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对心血管系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致心血管疾病的致病位点，为心血管疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括200余种心血管系统遗传性疾病或亚型，涵盖高胆固醇血症、离子通道病、心肌病、及先心病等累及心脏的心血管遗传病在内的数十类疾病。

 常见心血管系统遗传性疾病

长/短Q综合征、家族性高胆固醇血症、家族性房颤、家族性肥厚型心肌病、法洛四联症、原发性肺动脉高压、扩张性心肌病、毛细血管-动静脉畸形、马凡综合征、脑淀粉样血管病、心手综合征、Noonan综合征、主动脉瓣疾病、婴儿期广泛性动脉钙化、房室间隔缺损、左心室肌致密化不全、家族性致心律失常性右室发育不良...... 
 

2018年4月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自云南昆明市的血液样本。

受检者情况：张靓影（化名），女，10岁，其母亲和姥姥均患有肥厚型心肌病，姥姥去世多年，母亲于去年因心衰去世，留下靓影和13岁的哥哥跟随父亲一起生活。就在第二年夏天，哥哥在上体育课时突然呼吸困难昏迷，抢救无效后死亡，医生判断为心脏性猝死，可能遗传母亲的肥厚型心肌病所致。在这之前，哥哥从未出现相关症状。为了进一步明确哥哥的死亡原因，及担心靓影会遗传到该病，联系广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码：广东会GDH基因对哥哥的基因进行分析后发现，哥哥 MYBPC3基因发生杂合突变，根据这些基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化，最终确定了MYBPC3基因为导致她哥哥患病的关键基因。

基因解读与遗传分析：MYBPC3基因是肥厚性心肌病患者的致病基因，且有很高的猝死风险，该基因突变导致的疾病为常染色体显性遗传模式。哥哥在该基因功能区域发生杂合突变，可导致猝死风险的发生。经验证，妹妹靓影并未携带该基因突变，发病可能性较低。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有心血管系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过心血管系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 心血管系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有心血管系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有心血管系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患心血管系统遗传性疾病风险的人群
 

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