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【广东会GDH基因检测】瓜氨酸血症Ⅰ型基因解码基因检测

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测是对英文疾病名称为citrullinemia typeⅠ的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为CTLN1,OMIM代码是215700,又叫做精氨琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency)。基因解码表明瓜氨酸血症Ⅰ型是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病,以瓜氨酸血症及高氨血症为主要特征。作为尿

广东会GDH基因检测】瓜氨酸血症Ⅰ型基因解码基因检测
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测导读

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测是对英文疾病名称为citrullinemia typeⅠ的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为CTLN1,OMIM代码是215700,又叫做精氨琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency)。基因解码表明瓜氨酸血症Ⅰ型是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病,以瓜氨酸血症及高氨血症为主要特征。作为尿素循环的限速酶,ASS缺陷使尿素循环受阻而引起高氨血症,临床症状的严重程度与ASS活性缺陷的程度相平行。CTLN1临床表现可分四种类型:急性新生儿型(经典型)、迟发型、妊娠相关型和无症状型。本病治疗急性期通过血液透析、药物和饮食治疗减轻高氨血症,而缓解期则通过饮食和降血氨药物治疗,预防急性发作。内科治疗效果不理想时可考虑肝脏移植治疗。
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测结果的临床表现验证

根据国内外文献,CTLN1可分四种临床类型,即急性新生儿型(经典型)、迟发型、妊娠相关型和无症状型。

1.经典型  患者出生时正常,但在生后1周内即可出现症状,表现为反应差、喂养困难、呕吐等非特异表现,严重者病情进展迅速,表现为脑水肿、颅压增高表现,如角弓反张、抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定、前囟隆起等,甚至死亡。个别CTLN1婴儿可表现为脑梗死。经及时治疗而存活的CTLN1经典型患者通常会遗留神经系统缺陷,如认知障碍等。可有肝大和肝酶升高。

2.迟发型  患者发病较晚,临床表现较新生儿起病轻,可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状,周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高、急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力、运动发育落后,轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。CTLN1并非均以神经系统异常为先进临床表现,个别迟发型CTLN1患者以严重肝功能不全为先进临床表现,黄疸、肝酶升高和凝血功能异常表现,甚至可以达到肝移植的标准。

3.妊娠相关型CTLN1 部分女性CTLN1患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作,甚至因严重高氨血症昏迷死亡。CTLN1还可能与产后心理疾病的发生发展相关。

4.无症状型CTLN1部分经ASS1基因分析证实的CTLN1患者,尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常,但缺乏明显的临床症状体征。
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测结果的实验室检查验证

 1.常规生化  可有ALT、AST升高,凝血时间延长,总胆红素及直接胆红素均升高等肝功能异常表现,部分患者也可出现血尿素氮及肌酐升高等。

2.血氨  缓解期CTLN1患者的高氨血症可不明显,急性期CTLN1患者的血氨可达1000-3000μmol/L(正常为40-50μmol/L)。

3.血串联质谱和血浆氨基酸分析  可发现瓜氨酸显著增高,常超过1000μmol/L,部分患者甚至达2000-5000μmol/L(正常<50μmol/L),同时伴赖氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺水平升高,精氨酸和鸟氨酸降低。

4.尿气相质谱有机酸分析  可发现乳清酸、尿苷和尿嘧啶增高。

5. CTLN1患者皮肤成纤维细胞中ASS酶活性降低。

6.肝组织病理学显示肝硬化、局灶坏死及肝内胆汁淤积。

7. ASS1基因分析可进一步明确诊断。
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因解码可以区分的疾病类型

 1.诊断  CTLN1的诊断依靠临床表现和实验室检查。不明原因头痛、呕吐、意识障碍、惊厥甚至昏迷、死亡等严重中枢神经系统表现的患者,如果血氨显著增高(>150μmol/L),同时血瓜氨酸水平明显升高(通常>1000μmol/L),尿乳清酸及尿嘧啶升高可确诊为CTLN1。ASS活性测定不作为常规。对于临床表现不严重,或者生化异常在临界值的缓解期或发作间期CTLN1患者,可通过分析ASS1基因突变来确定诊断。

2.鉴别诊断

(1)与瓜氨酸血症Ⅱ型(citrullinemia type Ⅱ,CTLN2,OMIM #603471),以及其他原发或继发性高氨血症相鉴别。CTLN2是希特林缺陷病(citrin deficiency)的一种临床表现型,是SLC25A13基因突变导致肝细胞线粒体内膜上的谷氨酸/天冬氨酸载体蛋白希特林功能不足而形成的遗传代谢病。CTLN2患者血氨和血浆瓜氨酸的升高水平较经典型CTLN1为低,脑病表现也没有CTLN1患者严重。轻型或者无症状期CTLN1与CTLN2鉴别诊断往往比较困难,往往需要借助ASS1和SLC25A13基因突变分析。

(2)某些有机酸血症:有机酸血症可抑制N一乙酰谷氨酸合成酶活性而导致继发性高氨血症,但尿液有机酸分析可发现相应有机酸血症的特征。

③尿素循环其他酶缺乏:如N一乙酰谷氨酸合成酶、氨甲酰基磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰基转移酶、精氨酸代琥珀酸裂解酶、精氨酸酶或载体蛋白(如鸟氨酸移位酶)活性/功能不足导致的原发性高氨血症也可出现严重的脑病表现,但其血浆氨基酸分析均有相应的不同于CTLN1的特征性改变,尿液乳清酸分析也有助于鉴别诊断。
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测确诊后的治疗

瓜氨酸血症的治疗同其余尿素循环障碍。

 1.急性期 高氨血症发作时应立即停止蛋白质的摄入、进行肠外营养支持、静脉补充精氨酸、尽快降低血氨等处理。

(1)药物治疗:可给予苯甲酸钠和苯乙酸钠和精氨酸降血氨治疗,可静脉使用注射用苯甲酸钠/苯乙酸钠或者口服苯甲酸钠和苯丁酸钠。

(2)血液透析:药物治疗不理想的高氨血症应考虑血液透析以尽快降低血氨。

(3)饮食治疗:目的在于提供适量蛋白质和热量,纠正高分解代谢状态。小婴儿给予10%葡萄糖滴注可有效改善病情。有条件时可给予全静脉营养,蛋白质和热量分别从0.25g/(kg·d)和50kca1/〔kg·d)开始,逐渐增加到1.0-1.5g/(kg·d)和100–120kcal/(kg·d)。

2.缓解期  治疗目的是控制血氨低于100μmol/L,并使血浆谷氨酰胺水平接近正常。

(1)苯甲酸钠制剂:剂量为250mg/(kg·d)分三次口服;随着年龄增大逐渐增大到9.9-13g(m²·d)。

(2) 精氨酸:口服剂量从400-700mg/(kg·d)开始,随着年龄增大逐渐增大到8.8-15.4g/ (m²·d)。

(3)左旋肉碱:可预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。

(4)饮食治疗:需要在营养师指导下进行,以预防高氨血症发作,并使生长发育尽可能接近正常。

(5)肝移植:国际上已经有数个小组开展此手术。虽然可减少高氨血症发作,改善生活质量,但需要考虑肝脏来源及治疗费用等问题。
 

瓜氨酸血症Ⅰ型基因检测前的预防

1.避免近亲结婚。

2.产前诊断  DNA分析已经成功应用于CTLN1高危胎儿的产前诊断。也有报道通过分析羊水中瓜氨酸、鸟氨酸和精氨酸的浓度并计算其比值来进行CTLN1的产前诊断。

3.新生儿筛查  有助于症前发现CTLN1患儿,尽早开始干预,避免出现严重临床表现。

4.避免摄入过量蛋白质,并注意避免感染性疾病诱发的严重高氨血症。

(责任编辑:广东会GDH基因)
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