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【广东会GDH基因检测】多发性骨硬化性组织细胞增生症基因解码、基因检测

多发性骨硬化性组织细胞增生症,Erdheim-Chester disease


广东会GDH基因检测】多发性骨硬化性组织细胞增生症基因解码、基因检测
 

一、多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测总述

多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测是该病进行的目的不同、检测指标不同的基因检测的总称。多发性骨硬化性组织细胞增生症又叫做Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease ,ECD),又叫做多骨硬化性组织细胞增生病,是一种罕见的非郎格罕组织细胞增生症,往往可以侵犯多脏器系统,主要侵犯长骨,但有33%累及肺间质及胸膜[1-2],导致长期咳嗽甚至呼吸困难,为呼吸科罕见病例。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病的ICD编码为D76.3,归属于 皮肤科罕见病、 系统性或风湿性遗传病。该病首先由Jakob Erdheim和William Chester于1930年报道,他们发现2例患者都出现了广泛的脂质沉积和相应的骨骼改变,并称其为"类脂质肉芽肿病"。1972年,Jaffe将其正式命名为Erdheim-Chester病。

二、什么样的人应当做多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测?

Erdheim-Chester 病为原因不明的全身多系统疾病[3],多见于 40 岁以上患者,无性别差异,目前的病理学发现主要是单核-巨噬细胞系统的细胞株增生,病因未明[4]。主要累及长骨、胸膜、肺间质、肾周、血管周围及脑膜组织,通常为对称性分布。虽然该病近半数累及长骨,造成骨硬化,但绝大多数骨硬化症状,少数有轻微持续性骨痛[5-6]。累及肺脏时,可出现咳嗽及呼吸困难,症状逐步、缓慢进展,肺功能表现主要为弥散功能降低。该病可累及肾脏,造成肾功能衰竭(15%); 有20%左右的患者累及下丘脑及神经垂体,造成尿崩症;15%患者累及眶后引起眼球突出;也有部分患者累及心脏及大血管。

三、广东会GDH基因多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测的大数据分析

至今世界范围内有240余例此类疾病被报告,属于罕见病,极易被误诊。

四、多发性骨硬化性组织细胞增生症的致病基因

病因及发病机制不明确,是单克隆肿瘤性疾病还是多克隆反应性疾病仍无定论。

五、多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测的临床诊断

可通过病理确诊,其镜下表现为炎症细胞纤浸润及组织纤维化。免疫组化CD68、S-100 阳性,但 CD1a 阴性(与朗格汉斯组织细胞增多症重要病理鉴别)[7-8]。Erdheim-Chester 病为呼吸科的罕见疾病,但却容易诊断和鉴别,“骨硬化病灶”、“胸膜及小叶间隔增厚”和“肾及大血管的外套征”为其典型特点及诊断要点。

在ECD病理组织中,以显著泡沫细胞浸润为主,常伴随不同程度的纤维化和不同数量的炎性细胞如淋巴细胞、浆细胞、Touton多核巨细胞[9]。免疫组化特征为组织细胞CD68、CD163、13a因子标记染色阳性 , 而来源于树突状标记的CD1a和 S100抗原表型染色常为阴性, 缺乏Birbeck颗粒。以上免疫标记结果表明ECD起源于单核巨噬细胞 。另外溶菌酶 、α1-抗胰蛋白酶 、α1-抗糜蛋自酶分化标记也表达阳性。

六、多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测确诊后治疗

治疗该病的主要方法是激素冲击治疗和免疫抑制治疗,局部压迫性病变可行姑息性放疗缓解症状。目前认为,充分治疗可以缓解症状,改善肺功能,但能否延长生存期等仍缺乏足够的循证医学证据[10]。

主要用于治疗的药物是IFN-α。它能明显减少泡沫细胞对组织浸润及减轻患者疼痛。IFN-α确切的作用机制不明, 推测它能影响成熟和活跃的树突状细胞, 通过免疫调节破坏组织细胞或抑制其扩增能力。

目前对于ECD的治疗尚存在争议,因为病例数少,对于疗效的观察数据不完善。治疗的方法有:皮质激素、环孢素、干扰素、白血病化疗药物、手术切除、放疗等。

七、多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测确诊后预后

普遍认为,其预后与病变累及的骨外器官严重程度相关,目前的循证医学证据表明其 3 年存活率在 65%以上[10]。

多发性骨硬化性组织细胞增生症基因检测的科学依据

[1]Mazor RD,Manevich-Mazor M,Shoenfeld Y. Erdheim-Chester Disease: a comprehensive review of the literature[J]. Orphanet J Rare Dis, 2013,8: 137.

[2]Cavalli G,Guglielmi B,Berti A,et al. The multifaceted clinical presentations and manifestations of Erdheim - Chester disease: comprehensive review of the literature and of 10 new cases[J]. Ann Rheum Dis,2013,72( 10) : 1691-1695.

[3] 陈裴裴. 以呼吸困难为首要表现的 Erdheim-Chester 病一例[J /CD].中华肺部疾病杂志( 电子版),2017,10(1):104-105.

[4]Mazor RD,Manevich-Mazor M,Kesler A,et al. Clinical considerations and key issues in the management of patients with Erdheim-Chester Disease: a seven case series[J].BMC Med,2014,12: 221.

[5]Cao XX,Sun J,Li J,et al. evalsuation of clinicopathologic characteristics and the BRAF V600E mutation in Erdheim-Chester disease among Chinese adults[J].Ann Hematol,2016,95( 5) : 745-750.

[6]Peric P,Antic B,Knezevic-Usaj S,et al. Successful treatment with cladribine of Erdheim - Chester disease with orbital and central nervous system involvement developing after treatment of Langerhans cell histiocytosis[J]. Vojnosanit Pregl,2016,73( 1) : 83-87.

[7]Nabi S,Arshad A,Jain T,et al. A Rare Case of Erdheim-Chester Disease and langerhans cell histiocytosis overlap syndrome[J]. Case Rep Pathol,2015,2015: 949163.

[8]Caglar E,Aktas E,Aribas BK,et al. Erdheim-Chester disease in thoracic spine: a rare case of compression fracture[J]. 2016,16 ( 4) : e257-258.

[9]冯欣慧, 叶志斌. Erdheim-Chester病的诊治进展[J]. 上海医学, 2008, 31(9):674-677.

[10]Ho P,Smith C. High-dose methotrexate Afor the treatment of relapsed central nervous system erdheim-chester disease [J].Case Rep Hematol,2014,2014: 269359.

(责任编辑:广东会GDH基因)
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