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广东会GDH基因•女性生殖系统疾病基因检测

产品简介

有女性生殖系统疾病怎么办？

生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由女性因素引起的生育障碍约占30%。基因解码研究表明，基因因素是导致女性不孕的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为女性不孕、不育症的致病基因，患者临床多表现为卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、胎停育、习惯性流产等。女性生殖系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“女性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为女性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
胚胎停育	植入前胚胎致死	闭经和反复性流产
雌激素不敏感	子宫内膜异位症	卵巢过度刺激综合征
空卵泡综合征	促卵泡激素缺乏症	卵巢早衰
卵巢白质营养不良	多囊卵巢综合征	排卵功能障碍
假两性畸形	先天性输卵管狭窄	原发性卵巢功能不全
先天性宫颈管异常	黄体激素抵抗	卵巢早衰导致功能不足
46XX性腺发育不全	激素不敏感症	卵细胞成熟缺陷
46XY女性性反转	抗D同种免疫	内分泌功能紊乱
RhD血型VII型	可的松还原酶缺乏症	女性不孕不育
促性腺激素依赖性家族性性早熟	联合氧化磷酸化缺陷	妊娠期体形偏小
脆性X综合征	卵巢对FSH的敏感性	妊娠糖尿病
低促性腺激素性腺功能减退	卵巢发育不全	四肢-乳腺综合征
非综合征性高促性腺激素减退	卵巢功能衰退伴渐进性脑白质病	胎儿溶血病
高促性腺激素减退	卵巢异常	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
高促性腺激素性腺功能减退综合征	性腺功能减退	特纳综合征
21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生症	囊性纤维化	Knni-Cabey综合征
芳香化酶缺乏症	耳聋-不孕综合征	假性阴道旁会阴尿道下裂
BARDET-BIEDL综合征	糖皮质激素抵抗综合征	染色单体过早分离
BECKWITH-WIEDEMANN综合征	孤立性高汗症	瘦素缺乏或功能障碍
支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物升高	超IgD综合征	伴共济失调的白质脑病
软骨毛发发育不全	高催乳素血症	家族性部分性脂肪营养不良
原发性纤毛运动障碍	性腺功能减退性腺功能减退症	卵母细胞成熟缺陷
妊娠丢失	低镁血症	Prurter综合征

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做男性生殖系统疾病基因检测？

婚后长期未孕的女性生活伴侣
女性不明原因胎停、流产病因排查

卵巢功能不全、卵巢早衰症患者
有生殖系统疾病的人群

原发性闭经、月经不调或者性发育异常的患者
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确女性生殖异常是否为基因病
2
设计生育方案，规避病孩的出生
3
找到导致女性不孕、不育发生的基因原因
4
为基因矫正治疗提供依据
5
根据发病原因寻找、设计治疗方案
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案列分享

基因解码辅助临床诊断

受检者情况

王女士，女，31岁，不孕不育3年。王女士从20岁后月经量逐渐减少且周期很不规律，有时会2-3个月才来一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、输卵管造影、染色体核型等多项检查未见异常，老中医调理未果。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
BMP15	Xp11.2	c.596del	p.Gly199fs	杂合	Uncertain	pathogenic	XD	卵巢发育不全2型卵巢早衰4型	自发

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，王女士BMP15基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的发病相关，结合王女士主诉，该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变，是导致王女士不孕的重要致病性因素。

BMP15基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调，30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。对于该家庭，可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝

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