【广东会GDH基因检测】空卵泡综合征基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
空卵泡综合征是英文Empty follicle syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止空卵泡综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统、妇科、生殖科、女性生殖科疾病。
什么样的人应当做空卵泡综合征基因解码、基因检测？
空卵泡综合征（EFS），是指在自然或者促排卵周期中，排卵前卵泡发育良好，超声下卵泡的大小、数目、形态以及雌二醇水平都在正常范围，但是经过反复抽吸和冲洗，仍然不能获得卵母细胞，这样情况称之为空卵泡综合征。部分空卵泡综合征可能真正无成熟卵泡形成及排卵，此时可能有不孕、排卵障碍导致的异常子宫出血，子宫内膜增生以及子宫内膜癌等症状。
广东会GDH基因空卵泡综合征基因解码、基因检测大数据分析
根据广东会GDH基因全国生殖科、妇产科送检的大样本数据统计，空卵泡综合征的发病率为0.2-7%
空卵泡综合征致病鉴定基因解码
广东会GDH基因曾接待一位来自河南的患者。患者为29岁女性，婚后正常性生活6年不孕，超声检查双卵巢大小不等（左2.8mL右10.0mL）并呈多囊改变，但血液循环中循环中LH水平正常。尽管患者卵巢储备及卵巢反应均正常，但经过两个试管婴儿周期均获卵失败。于是在生殖中心医院的建议下，来到广东会GDH基因做致病基因鉴定基因解码。对该患者的基因进行全外显子测序后发现患者LHCGR基因出现了一种新型的纯合突变c.1345G>A (p.Ala449Thr)。家系验证表明患者的父母是该突变杂合子，这说明突变是由患者父母双方各提供一个突变形成的致病性突变。经查询，在所有509例对照组中均未检测到该突变。基因解码表明该基因突变导致编码LHCGR第499位丙氨酸突变为苏氨酸，使得该蛋白质第三个跨膜螺旋受到破坏，该部分负责视紫红质G蛋白偶联受体结合。突变破坏了蛋白质的结构与功能。经过基因解码表明：该突变对不同浓度HCG或LH刺激的反应不同。具体来说，在浓度为1 IU /ml，该突变可被HCG刺激激活但对LH刺激部分抵抗；在较高浓度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活该突变分子。
空卵泡综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
不同的患者具有不同的发病原因，根据发病原因可以设计治疗方案。如：广东会GDH基因曾检测分析过一个LHCGR患者并明确了发病原因，根据发病原因的提示，该患者可能通过超过常规剂量的hCG和LH治疗可以获得来自患者本人的卵泡。空卵泡综合征患者在进行辅助生殖之前，需要对丈夫或者是供精者的个别基因进行但位点分析，以消除在男性后代中出现的相关疾病、女性后代的同样疾病。多位点分析，可以将后代患病的风险进一步降低。在广东会GDH基因做的致病基因鉴定项目的患者可以免费得到更为详细的咨询。
空卵泡综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，空卵泡综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
空卵泡综合征基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。
(责任编辑：广东会GDH基因)
