【广东会GDH基因检测】胚胎致死遗传变异的基因检测与染色体正常情况下是如何出现流产的

流产风险基因检测的证据基础

根据关于人类的基因突变与流产问题基因检测及靶向药物使用，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Fertil Steril》在第. 2021 Nov;116(5):1351-1358.期发表了一篇标题为《胚胎致死遗传变异的基因检测与染色体正常情况下是如何出现流产的》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Jennie Kline, Badri Vardarajan, Avinash Abhyankar, Sonja Kytömaa, Bruce Levin, Nara Sobreira, Andrew Tang, Amanda Thomas-Wilson, Ruiwei Zhang, Vaidehi Jobanputra 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34756330和 doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.06.039.

基因解码研究关键词：

基因检测,染色体正常, 胚胎致死, 流行病学, 遗传变异, 妊娠损失

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Chromosomally normal; embryonic lethal; epidemiology; genetic variants; pregnancy loss.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：研究罕见的破坏性遗传变异是否与染色体正常妊娠丢失相关，并估计其关联程度。设计：病例对照。胎儿正常发育与异常发育的基因检测与基因解码应用研究背景：病例来源于新泽西州一家医院连续发生的一系列核型缺失。对照组来自国家自闭症研究数据库。患者：病例包括19个染色体正常丢失的胎儿父母三人组。对照组包括547名孤独症患者父母三人中未受影响的兄弟姐妹。干预：无。主要观察指标：外显子组中破坏性变体的比率（功能丧失和错义破坏）以及病例与对照组中至少有一种此类变体的先证者比例。结果：至少有一种罕见破坏性变体的先证者在病例中的比例为36.8%，在对照组中为22.9%（优势比为2.0；99%可信区间为0.5-7.3）。没有一个病例在已知的胎儿异常基因中存在变异。在病例先证者中，可能的胚胎致死基因变异比例增加（优势比，14.5；99%可信区间，1.5-89.7）；BAZ1A、FBN2和TIMP2出现变异。

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