【广东会GDH基因检测】CX-5461对基因检测存在DNA修复缺陷的晚期实体瘤患者的临床结果
妇科肿瘤的致病基因基因检测的使用基础
根据妇科肿瘤向药物基因检测及靶向治疗药物选择的研究有了明显进展，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Nat Commun》在第. 2022 Jun 24;13(1):3607.期发表了一篇标题为《CX-5461在富含DNA修复缺陷的晚期实体瘤患者中的一期CCTG IND.231试验结果》的肿瘤防扩散高效药物基因检测的创新性研究文章。该基因领域的临床应用研究由John Hilton, Karen Gelmon, Philippe L Bedard , Dongsheng Tu, Hong Xu, Anna V Tinker, Rachel Goodwin, Scott A Laurie, Derek Jonker, Aaron R Hansen , Zachary W Veitch , Daniel J Renouf, Linda Hagerman, Hongbo Lui, Bingshu Chen, Deb Kellar, Irene Li, Sung-Eun Lee, Takako Kono, Brian Y C Cheng, Damian Yap, Daniel Lai, Sean Beatty, John Soong, Kathleen I Pritchard, Isabel Soria-Bretones, Eric Chen, Harriet Feilotter, Moira Rushton, Lesley Seymour, Samuel Aparicio , David W Cescon 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测数据库代码： 35750695和 doi: 10.1038/s41467-022-31199-2.
基因解码研究关键词：
基因检测,叙述性回顾,怀孕,筛查,血栓形成,基因检测
国际基因解码证据链条标签：
Keywords: genetic testing; narrative review; pregnancy; screening; thrombophilia.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
妇科肿瘤的靶向药物研究发现，CX-5461是一种G-四链体稳定剂，在基因检测同源重组缺陷模型中表现出合成致死性。在这项针对实体瘤患者的多中心一期靶向药物临床试验中，40名患者接受了10个剂量水平（50-650 mg/m2）的治疗，以确定二期临床实验的推荐剂量（主要结果），并评估安全性、耐受性和药代动力学（次要结果）。基因检测明确同源重组基因存在缺陷被探索为反应的预测生物标志物。CX-5461通常耐受性良好，建议每4周第1天、第8天和第15天的II期剂量为475 mg/m2，并具有剂量限制性光毒性。在14%的患者中观察到反应，主要是在同源重组缺陷的患者中。在种系携带者的初始反应后的进展中检测到PALB2和BRCA2的逆转突变，证实了潜在的合成致死机制。紫外线致敏的体外表征表明，这种毒性与CX-5461化学型有关，与G-四联体合成致死率无关。这些结果为这种G-四链体稳定剂提供了临床概念证明。
罕见病-亨廷顿氏舞蹈症
