• 广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

    广东会GDH基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

    基因检测就找广东会GDH基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技,实现人人健康!
    ×
    查病因,阻遗传,哪里干?广东会GDH基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,广东会GDH基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,广东会GDH基因
    当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 肿瘤用药 >

    【广东会GDH基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷贼常见的致病突变

    根据试管婴儿成功的关键是什么:基因检测与早期诊断,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷贼常见的致病突变》的基因密码破解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa 完成。

    广东会GDH基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷贼常见的致病突变


    常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断

    根据试管婴儿成功的关键是什么:基因检测与早期诊断,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷贼常见的致病突变》的基因密码破解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa 完成。


    基因信息数据库索引号:

    基因检测数据库代码: 35221320和 doi: 10.1097/MBC.0000000000001126. Epub 2022 Feb 25.

    基因解码研究关键词:

    因子XIII缺乏,出血障碍,脐带出血,颅内出血,反复性流产


    国际基因解码证据链条标签:

    Keywords:Factor XIII deficiency,bleeding disorders, umbilical cord bleeding, intracranial haemorrhage,recurrent miscarriages


    基因检测临床研究与应用结果介绍:

    因子XIII(FXIII)缺乏是贼严重的先天性出血性疾病之一,估计发病率为百万分之一。严重FXIII缺乏症患者表现出广泛的临床表现,包括脐带出血、颅内出血和反复流产。由于危及生命的出血率很高,从诊断时起就必须进行初级预防。虽然替代治疗是贼常见的治疗选择,但基因治疗仍是少有的治疗选择。在本研究中,我们评估了聚集的规则间隔短回文重复序列-CRISPR相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统在纠正贼常见的FXIII致病突变(c.562 T>c)方面的功效。从一名FXIII缺乏的年轻患者的皮肤活检中获取皮肤成纤维细胞。Sanger测序用于确认患者和收获的成纤维细胞中是否存在c.562 T>c突变。用BbsI限制性内切酶消化PX459载体,在退火和连接两个接近PAM(NGG)序列的20 bp引导RNA(g-RNAs)后,在大肠杆菌Top 10中扩增构建的载体。通过核子转染装置进行转染,在嘌呤霉素选择和潜在转染菌落的连续稀释后进行DNA提取。使用一个50 bp的模板寡核苷酸来帮助同源修复,以纠正潜在突变和同义突变,作为内部对照。突变位点附近的同义突变(AAT-ACT)被用作内部对照。桑格测序是为了检查基因的正确性。在患者的原代成纤维细胞中检测到纯合状态的c.562 T>c突变,在正常个体中确认了野生型等位基因。克隆PCR和测序显示设计的gRNAs克隆成功。在患者的转染皮肤成纤维细胞中,检测到的突变从纯合子突变状态(c.562 T>c)纠正为纯合子野生型。作为内部对照,对照突变也以杂合子方式在相同的成纤维细胞中得到纠正。研究结果表明,CRISPR/CAS9基因编辑系统是纠正先天性FXIII缺陷患者转染的成纤维细胞中点突变的有效工具,代表了一种新的、潜在的治疗选择。


    罕见病-苯丙酮尿症


     罕见病-苯丙酮尿症

     
    (责任编辑:广东会GDH基因)
    顶一下
    (0)
    0%
    踩一下
    (0)
    0%
    推荐内容:
    来了,就说两句!
    请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部

    网站首页
    广东会GDH