【广东会GDH基因检测】上皮性卵巢癌的种系和体细胞肿瘤基因检测：ASCO 指南
关键词： 上皮性卵巢癌,种系基因检测,胚系基因检测,ASCO，指南，标准
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本行业指南与于2020年发表于 J Clin Oncol. Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文为英文稿，由广东会GDH肿瘤靶向用药基因解码进行翻译整理。参与指南和建议标准编写的专家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，编写和传播此建议基因检测的标准的目的是根据现有证据和专家共识，为诊断患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和肿瘤检测建议。
通过文献检索，根据预先确定的选择标准查找从2007年到2019年发表的系统性综述、荟萃分析、随机对照试验 (RCT) 和 比较观察性研究。通过对相关证据进行评审后，制定本指南和建议标准。
系统性评价确定了 19 项符合条件的研究。采用证据包括对观察数据、共识指南和随机对照试验的系统评价。
所有被诊断患有上皮性卵巢癌的女性都应进行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的生殖系基因检测。对于不携带生殖系致病性或可能致病性BRCA1/2基因突变的女性，应进行BRCA1/2致病性或可能致病性变异的体细胞肿瘤基因检测。在BRCA1/2中鉴定出种系或体细胞致病性或可能致病性变异的女性应该接受美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的在前期和复发情况下的治疗。诊断为透明细胞癌、子宫内膜样癌或粘液性卵巢癌的女性应接受体细胞错配修复缺陷 (dMMR) 的肿瘤基因检测。应根据这些结果为已确定 dMMR 的女性提供 FDA 批准的治疗。基因检测应与熟悉遗传性癌症诊断和治疗的三甲医院的医师一起进行。应为患有已知种系致病性癌症易感基因变异的卵巢癌患者的一级或二级血亲提供个体化的遗传风险评估、咨询和基因检测。不应当根据临床意义未明的突变制定临床治疗方案。患有上皮性卵巢癌的女性应当在在诊断时进行基因检测
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