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【广东会GDH基因检测】MLPA基因检测技术、项目及应用

任何一种方法都无法有效地检测所有NF1基因突变,但有报告称,多步突变检测的策略的灵敏度高达95%。广东会GDH基因设计的方案中,先进步是使用MLPA鉴定有效或部分NF1基因缺失和重复,如果MLPA检测

广东会GDH基因检测】MLPA基因检测技术、项目及应用


基因序列的变化也就是基因突变是人类疾病的贼终根源。通过基因检测,发现基因序列的突变,结合基因解码技术,不仅可以知道疾病发生的原因、疾病根源的来源。还可以理解疾病的发病机理,为药物研制提供方向。同时,也可以知道该病的遗传方式。但是,任何一种方法都无法有效地检测所有的基因突变。采用分步实施,逐一排除的方法,可以将检出率,阳性率提高到95%。而MLPA方法可以鉴定有效或部分基因缺失和重复,如果MLPA检测结果为阴性时,采用HPLC检测cDNA序列,检测剪接突变、小缺失/重复。也可以采用测序的方法分析NF1基因的一个区域。

神经纤维瘤病1(NF1)是一种常染色体显性疾病,由NF1基因突变引起,临床表现广泛,该病的临床表现包括咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、虹膜错构瘤、肿瘤或骨骼异常等。其中超过50%的患者存在学习。不同的患者表现出来的临床表征互不相同。不仅在家庭之间,而且在同一个家庭内,甚至是同一个患者的不同时间也会有不同的表现。从遗传学的基因的发生根源上来讲,该病也是异源性的,NF1基因的致病基因突变包括停止突变、氨基酸替代、插入、缺失(部分或全部)和染色体重排;另外,50%的患者有新发突变。依据NIH规定的临床标准进行诊断,在有家族病史的成人或儿童中具有特异性和敏感性,但无NF1家族史的儿童中,只有50%患者可以在1岁前进行诊断;因此,NF1是与咖啡斑相关的贼常见的疾病,尽管在没有NF1家族史的儿童身上出现这些斑点,但这很可能是神经纤维瘤病的征兆。因此,对疑似NF1的患者进行分子诊断已经进行了很长时间。

新一代测序技术被用于诊断这种疾病和其他疾病,以提供更便宜、更快的突变识别。检测NF1上的突变是一个挑战,广东会GDH基因采用了互相补充的方法来检测和发现疑似患者存的微小变化,如单碱基替换、插入和缺失、外显子缺失或复制、微缺失或有效基因缺失。

荧光原位杂交FISH)、染色体微阵列分析(CMA)和细胞遗传学分析(核型)可用于检测整体和大规模基因缺失、重复或重排等总突变,但这些方法分别只能检测NF1上所有突变的2-5%、5%和1%以下。其他方法也可以检测到其中的一些突变。单碱基替换、插入和缺失等微小变化可通过单链构象多态性(SSCP)和一下代测序(Next-generation Sequencement,NGS)来检测。下一代基因测序可以测定全基因组DNA,靶向特定序列或外显子测序三种模式;变性高效液相色谱(DHPLC)也可用于检测小缺失和重复;MLPA(多重结扎依赖探针扩增)检测到的缺失和重复是在细胞遗传学分析可以分析突变以及HPLC鉴定的缺失和重复之间,即MLPA有助于检测完整或单外显子缺失或重复。

正如前面所解释的,任何一种方法都无法有效地检测所有NF1基因突变,但有报告称,多步突变检测的策略的灵敏度高达95%。广东会GDH基因设计的方案中,先进步是使用MLPA鉴定有效或部分NF1基因缺失和重复,如果MLPA检测结果为阴性时,采用HPLC检测cDNA序列,检测剪接突变、小缺失/重复。也可以采用测序的方法分析NF1基因的一个区域,由于mRNA序列的内在特征,GC含量高,使得cDNA的扩增困难。第三种方法是单倍型分析来确定哪些突变具有潜在致病性,因为突变也可能是非致病性变体;所有在每个步骤中发现的突变都经过Sanger测序确认。

想进一步了解这方面的知识:

Genetics, Molecular Testing

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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