【广东会GDH基因检测】医学院硕士研究考试关于ACVR2A基因检测的知识要点

基因检测的序列名称：

ACVR2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

92

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activin A receptor type 2A

中国数据库中基因全称：激活素A受体2A型基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物学过程的转化生长因子-β（TGF-β）超家族的成员。编码的蛋白是跨膜丝氨酸-苏氨酸激酶受体，其通过以细胞特异性方式与I型和II型受体和配体的各种组合形成异二聚体复合体来介导信号传导。编码的II型受体主要参与配体结合，并且包括细胞外配体结合结构域，跨膜结构域和胞质丝氨酸-苏氨酸激酶结构域。该基因可能与先兆子痫的易感性有关，先兆子痫是一种与妊娠有关的疾病，可能导致母婴发病和死亡。选择性剪接导致该基因的多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTRII, ACVR2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：148602086；结束位置坐标为：148688396。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：147844517；结束位置坐标为：147930827。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Microsatellite Instability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

微卫星不稳定性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容