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【广东会GDH基因检测】医学院硕士研究考试关于ACVR2A基因检测的知识要点

ACVR2A基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为92的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注广东会GDH基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注广东会GDH基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

广东会GDH基因检测】医学院硕士研究考试关于ACVR2A基因检测的知识要点


基因检测的序列名称:

ACVR2A


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

92


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activin A receptor type 2A


中国数据库中基因全称:激活素A受体2A型基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]


基因突变所影响的基因信息

该基因编码介导激活素功能的受体,激活素是参与多种生物学过程的转化生长因子-β(TGF-β)超家族的成员。编码的蛋白是跨膜丝氨酸-苏氨酸激酶受体,其通过以细胞特异性方式与I型和II型受体和配体的各种组合形成异二聚体复合体来介导信号传导。编码的II型受体主要参与配体结合,并且包括细胞外配体结合结构域,跨膜结构域和胞质丝氨酸-苏氨酸激酶结构域。该基因可能与先兆子痫的易感性有关,先兆子痫是一种与妊娠有关的疾病,可能导致母婴发病和死亡。选择性剪接导致该基因的多个转录变体。[由RefSeq提供,2013年6月]


国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:

ACTRII, ACVR2


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第2号染色体上。


基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:148602086;结束位置坐标为:148688396。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:147844517;结束位置坐标为:147930827。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


广东会GDH基因解码对该基因的功能分类:国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}


基因解码对该基因的功能分类:中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Cytosol(Approved)


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

Cytosol


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Microsatellite Instability


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

微卫星不稳定性


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注广东会GDH基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

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以该基因做靶点的药物(国际版):

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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注广东会GDH基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

医学院硕士研究考试关于ACVR2A基因检测的知识要点

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