【广东会GDH基因检测】基因检测时查看是否包含ADH1C重要吗？

基因检测的序列名称：

ADH1C

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

126

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide

中国数据库中基因全称：醇脱氢酶1C（I类），γ多肽基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes class I alcohol dehydrogenase, gamma subunit, which is a member of the alcohol dehydrogenase family. Members of this enzyme family metabolize a wide variety of substrates, including ethanol, retinol, other aliphatic alcohols, hydroxysteroids, and lipid peroxidation products. Class I alcohol dehydrogenase, consisting of several homo- and heterodimers of alpha, beta, and gamma subunits, exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism. Three genes encoding alpha, beta and gamma subunits are tandemly organized in a genomic segment as a gene cluster. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码I类醇脱氢酶，γ亚基，它是醇脱氢酶家族的成员。该酶家族的成员代谢多种底物，包括乙醇，视黄醇，其他脂族醇，羟基类固醇和脂质过氧化产物。I类醇脱氢酶由多个α，β和γ亚基的同型和异型二聚体组成，对乙醇氧化具有很高的活性，并且在乙醇分解代谢中起主要作用。编码α，β和γ亚基的三个基因在一个基因组片段中作为基因簇串联排列。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADH3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100257649；结束位置坐标为：100273917。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99336492；结束位置坐标为：99353045。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Mouth Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

帕金森病迟发性；酒精中毒；滥用酒精;口腔肿瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Alcoholism;Conduct Disorder;Head and Neck Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

酒精中毒；品行障碍；头颈部肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Zinc ion binding);Fomepizole (Zinc ion binding);2,3,4,5,6-Pentafluorobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);N-1-Methylheptylformamide (Zinc ion binding);2-Ethoxyethanol (Zinc ion binding);Cholic Acid (Zinc ion binding);4-Iodopyrazole (Zinc ion binding);Pyrazole (Zinc ion binding);Para-Bromobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);3-Butylthiolane 1-Oxide (Zinc ion binding);5-Beta-D-Ribofuranosylnicotinamide Adenine Dinucleotide (Zinc ion binding);(R)-N-(1-Methyl-Hexyl)-Formamide (Zinc ion binding);Trifluoroethanol (Zinc ion binding);Cyclohexylformamide (Zinc ion binding);Cpad (Zinc ion binding);N-Formylpiperidine (Zinc ion binding);2,3-Difluorobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);2,4-Difluorobenzyl Alcohol 2,4-Difluoro-1-(Hydroxymethyl)Benzene (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（锌离子结合）；甲吡唑（锌离子结合）；2,3,4,5,6-五氟苯甲醇（锌离子结合）；N-1-甲基庚基甲酰胺（锌离子结合）；2-乙氧基乙醇（锌离子结合） );胆酸（锌离子结合）;4-碘吡唑（锌离子结合）;吡唑（锌离子结合）;对溴苄醇（锌离子结合）;3-丁硫醇1-氧化物（锌离子结合）;5- Beta-D-Ribofuranosylnicotinamide Adenine Dinucleotide (Zinc ion binding);(R)-N-(1-Methyl-Hexyl)-Formamide (Zinc ion binding);三氟乙醇（Zinc ion binding）;Cyclohexylformamide（锌离子结合）;Cpad ( Zinc ion binding);N-Formylpiperidine (Zinc ion binding);2,3-Difluorbenzyl Alcohol (Zinc ion binding);2,4-Difluorobenzyl Alcohol 2,4-Difluoro-1-(Hydroxymethyl)Benzene (Zinc ion binding)