【广东会GDH基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，基因评估分析GAPDH突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

GAPDH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2597

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase

中国数据库中基因全称：

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase protein family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. The product of this gene catalyzes an important energy-yielding step in carbohydrate metabolism, the reversible oxidative phosphorylation of glyceraldehyde-3-phosphate in the presence of inorganic phosphate and nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded protein has additionally been identified to have uracil DNA glycosylase activity in the nucleus. Also, this protein contains a peptide that has antimicrobial activity against E. coli, P. aeruginosa, and C. albicans. Studies of a similar protein in mouse have assigned a variety of additional functions including nitrosylation of nuclear proteins, the regulation of mRNA stability, and acting as a transferrin receptor on the cell surface of macrophage. Many pseudogenes similar to this locus are present in the human genome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码3-磷酸甘油醛脱氢酶蛋白家族的成员。基于其执行机械上不同功能的能力，已将编码的蛋白鉴定为月光蛋白。该基因的产物催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油三磷酸可逆的氧化磷酸化作用。另外，还确定了编码的蛋白在核中具有尿嘧啶DNA糖基化酶活性。而且，该蛋白质包含对大肠杆菌，铜绿假单胞菌和白色念珠菌具有抗菌活性的肽。对小鼠中类似蛋白质的研究赋予了许多其他功能，包括核蛋白的亚硝化，调节mRNA的稳定性以及在巨噬细胞的细胞表面上充当转铁蛋白受体。人类基因组ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

G3PD, GAPD, HEL-S-162eP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Acute Coronary Syndrome; Hypoxia; Mouth Neoplasms; Necrosis; Esophageal Neoplasms; Degenerative polyarthritis; Squamous cell carcinoma; Osteoporosis; Liver carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

急性冠状动脉综合征;缺氧；口腔肿瘤；坏死;食道肿瘤；退行性多关节炎;鳞状细胞癌;骨质疏松症；肝癌；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Adenosine-5-Diphosphoribose (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Thionicotinamide-Adenine-Dinucleotide (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);4-(2-AMINOETHYL)BENZENESULFONYL FLUORIDE (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（肽基-半胱氨酸 s-亚硝基酶活性）；5-二磷酸腺苷（肽基-半胱氨酸 s-亚硝基酶活性）；硫烟酰胺-腺嘌呤-二核苷酸（肽基-半胱氨酸 s-亚硝基酶活性）；4-(2-氨基乙基)苯磺酰氟（肽基-半胱氨酸 s-亚硝基酶活性）

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