【广东会GDH基因检测】GDF1基因检测找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

GDF1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2657

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

growth differentiation factor 1

中国数据库中基因全称：

生长分化因子1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. Studies in rodents suggest that this protein is involved in the establishment of left-right asymmetry in early embryogenesis and in neural development in later embryogenesis. The encoded protein is translated from a bicistronic mRNA that also encodes ceramide synthase 1. Mutations in this gene are associated with several congenital cardiovascular malformations. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。在啮齿动物中的研究表明，这种蛋白质与早期胚胎发生中的左右不对称性的建立以及后期胚胎发生中的神经发育有关。编码的蛋白质是从双顺反子mRNA翻译而成的，双顺反子mRNA也编码神经酰胺合酶1。该基因的突变与几种先天性心血管畸形有关。[由RefSeq提供，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CERS1, CHTD6, DORV, DTGA3, LAG1, LASS1, RAI, UOG1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18979361；结束位置坐标为：19006953。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18868546；结束位置坐标为：18896144。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Asplenia Syndrome; Right Atrial Isomerism; TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES, DEXTRO-LOOPED 3; Common atrium; Transposition of Great Vessels; Scimitar Syndrome; Congenital atresia of pulmonary artery; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Atrioventricular Septal Defect; Polysplenia; Double Outlet Right Ventricle; Abnormal lung lobation; Congenital absence of spleen; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosesus; Situs Inversus; Situs ambiguus; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Agenesis of corpus callosum; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

无脾综合症；右心房异构；大动脉转位右旋环 2型；公共中庭；大血管转位；弯刀综合症；先天性肺动脉闭锁；圆锥体心脏畸形（紊乱）；房室间隔缺损；多脾;双出口右心室；肺分叶异常；先天性无脾；多指轴后；鼻腔形态异常；不协调的心室动脉连接；持久性动脉干；内脏倒置；模棱两可；耳前酒窝;耳前窦;先天性耳前瘘；大拇指；主动脉缩窄；眉毛不发达；眶上脊发育不全；肺动脉狭窄；法洛四联症；薄嘴唇;额头宽阔；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;胼胝体发育不全；房间隔缺损；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;双侧小指弯曲；小指弯曲；室间隔缺损；短指；新陈代谢/稳态异常；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；隐睾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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