【广东会GDH基因检测】戊二酸血症IIA型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

戊二酸血症IIA型是英文Glutaric acidemia IIA的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止戊二酸血症IIA型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做戊二酸血症IIA型基因解码、基因检测？

戊二酸尿症II（GA II）是一种常染色体隐性遗传性脂肪酸，氨基酸和胆碱代谢疾病。它与GA I（231670）的不同之处在于多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致不仅大量排泄戊二酸，而且导致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基 - 丁酸和异戊酸。 GA II由3个分子中任何一个的缺乏引起：电子转移黄素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的临床表现似乎无法区分;每种缺陷都可能导致一系列轻度或重度病例，这可能取决于每种情况下基因内病变的位置和性质，即突变（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的异质性临床特征分为3类：先天性异常的新生儿发病形式（I型），无先天性异常的新生儿发病形式（II型）和迟发型（III型）。新生儿发病形式通常是致命的，其特征在于严重的非酮症低血糖症，代谢性酸中毒，多系统受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代谢物的排泄。迟发性MADD呈现的症状和年龄变化很大，其特征在于反反复作的嗜睡，呕吐，低血糖，代谢性酸中毒和肝肿大，通常在代谢应激之前。肌肉也会出现疼痛，虚弱和脂质沉积性肌病。迟发型MADD患者的有机尿酸症通常是间歇性的，仅在疾病或分解代谢应激期间明显（Frerman和Goodman总结，2001）。重要的是，核黄素治疗已被证明可以改善许多MADD患者的症状和代谢特征，特别是那些III型，迟发型和最温和型的患者（Liang et al。，2009）。

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戊二酸血症IIA型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，戊二酸血症IIA型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

戊二酸血症IIA型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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