【广东会GDH基因检测】韦弗综合征（Weaver Syndrome)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

韦费综合征是英语名称为Weaver Syndrome的中文翻译译，它又叫韦费史密斯缩合征，简称WSS。是由一种影响身高、智力、面部特征并造成关节有效弯曲的疾病。患者往往高于常人，智力偏低，手指弯曲，皮肤松软低垂。这是一种由基因序列变化引起的疾病，通过基因解码可以将这种罕见病与其他疾病区分开来，并防止二胎再次患病。

什么样的人应当做韦费综合征基因解码？

韦费综合征患者身材高大，部分人具有大脑袋、智力残疾程度不一（通常是轻度），通常具有独特的面部特征。这些特征可包括宽阔的额头；宽眼距；大而低的耳朵；凹凸不平的下巴和小下颌（小颌）。患有Weaver综合征的人也会有关节畸形，称为挛缩，限制关节的活动。挛缩可能特别影响手指和脚趾，导致手指和脚趾有效弯曲。其他的临床表征还包括脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）；肌张力降低（张力减退）或增大（张力亢进）；松弛、下垂的皮肤；以及腹部肚脐周围的软囊。有些患者大脑的褶皱（脑回）中存在异常，可以通过医学成像看到。基因解码认为：韦费综合征患者的患癌症的风险可能会增加，特别是儿童早期发育成神经母细胞瘤的风险稍有增加。

韦费综合征的临床检测

• 体格检查;
• 智力测试

韦费综合征的其他名字

• 先天性指趾弯曲-过度生长-面部异常(camptodactyly-overgrowth-unusual facies)
• 韦费-史密斯综合征(Weaver-Smith syndrome)
• WSS

 

韦费综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起韦费综合征的致病基因 ，可以导致韦费综合征的一个基因是由E***。它编码控制合成一种称为组蛋白甲基转移酶蛋白质。它在人体内修饰组蛋白，通过向组蛋白上加入甲基，从而可以关闭某些基因的活性。E***基因的突变，影响了组蛋白关闭和打开基因的活性，导致疾病的发生。

韦费综合征按照常染色体显性的方式遗传，并影响具有血缘关系的后代。基因解码揭示，人体中所具有的两个拷贝中的任一拷贝突变都可以导致这一疾病的发生。患者在没有采用健康宝贝基因解码技术的情况下，自然生育后代有可能将这一疾病遗传给下一代。而经过致病基因鉴定基因解码后，可以干预生殖过程，避免生育二胎病孩和疾病的遗传。

韦费综合征可以区分的疾病类别

• 肌张力低下
• 巨人症
• 智力低下
• 面部异常

 

致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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