克兰费尔特综合征是英文疾病名称Klinefelter syndrome的中文翻译，又译为克氏综合征，XXY综合征，XXY三体。它是一种染色体疾病，影响男性的体征特征和智力发育。在不同患者的症状差异较大。

患者通常睾丸小，不能产生足够量的的睾丸酮。睾丸酮在出生前和青春期指导男性的性发育。睾丸酮缺乏会导致青春期发育延迟或不有效、乳房增大（男性乳房发育）、面部和体毛减少及不孕不育。患者也会出现生殖器异常，包括未下降的睾丸（隐睾）、尿道下裂、或异常小的阴茎。 患者年龄较大时或成人后身高比同龄人高。患者同时易患乳腺癌和系统性红斑狼疮。他们罹患这些疾病的可能性与女性相同。克兰费尔特综合征患者可能有学习障碍，语言和说话能力发育迟缓。他们倾向于安静、敏感和不自信，但个性特征在不同的患者中变化较大。

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 

2.临床分型

1.血清睾酮测定

部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。

2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定

FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定

多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验

血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.口腔黏膜涂片性染色质检查

口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。

8.精液检查

多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体核型分析检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

• 克兰费尔特综合征
• 克氏综合征
• XXY综合征
• XXY三体

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• 智力低下
• 不孕不育
• 先天性曲细精管发育不全综合征
• 隐睾症

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