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【广东会GDH基因检测】M/SCHAD缺乏症基因解码、基因检测

M/SCHAD缺乏症又叫做3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,是英文疾病名称3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译，又叫做3-α-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,HADH缺乏症。这种疾病是基因突变引起的遗传病，患者难以分解某些脂肪获得能量，尤其是在禁食、缺乏食物时，这种功能是非常重要的。




【广东会GDH基因检测】M/SCHAD缺乏症基因解码、基因检测基因解码、基因检测
 

基因解码导读

M/SCHAD缺乏症又叫做3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,是英文疾病名称3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译，又叫做3-α-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,HADH缺乏症。这种疾病是基因突变引起的遗传病，患者难以分解某些脂肪获得能量，尤其是在禁食、缺乏食物时，这种功能是非常重要的。

什么样的人应当做M/SCHAD缺乏症基因解码？

M/SCHAD缺乏症的最初症状和疾病表征出现在婴儿期或幼儿期，包括食欲不振、呕吐、腹泻和能量不足（嗜睡）。患者还会出现肌肉无力（肌张力低下）、肝脏疾病、低血糖（低血糖）和胰岛素水平异常高（高胰岛素症）。胰岛素控制葡萄糖从血液到细胞内进而转化为能量的葡萄糖的数量。患有3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症的患者也有发生癫痫、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死等并发症的风险。它是婴儿猝死综合征（SIDS）的一个原因。婴儿猝死综合征是指1岁以下婴儿的不明原因死亡。 这种基因病也常常被误解为环境因素引起的疾病，因为疾病征状会由于禁食、节食、或病毒感染而触发。这种疾病有时被误认为是Reye综合征，Reye综合征是一种严重的疾病，发现在病毒感染，如水痘或流感后的儿童身上。大多数Reye综合征病例与这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

M/SCHAD缺乏症的临床诊断检测？

 

1. 血浆中的酰基肉碱：C4-OH酰基肉碱增加。尿液有机酸：羟基二羧酸增加。血浆胰岛素可能升高。

2. 新生儿通常无症状，可能会出现低血糖和高胰岛素。随后，会出现严重的低血糖和严重的高胰岛素症。会发生婴儿猝死。


M/SCHAD缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员探索了可以引起M/SCHAD缺乏症的致病基因。

H**H基因突变导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症。基因解码表明，H**H基因在人的体内指导合成一种叫做3-羟基辅酶A脱氢酶身体构成元件。人体内的脂肪通过一个叫做脂肪酸氧化的过程，在多种酶的协同作用下，种逐步、代谢脂肪，人们才能获得能量。3-羟基酰辅酶A脱氢酶是中链脂肪酸和短链脂肪酸代谢过程中必需的一个酶，H**H基因突变导致体内的这种获取能量所需要的酶的缺乏，中链和短链脂肪酸不能正常代谢。这些脂肪就不能转化为能量，从而被人体利用，从而导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的特征性疾病表征，如嗜睡和低血糖。未被分解的中链和短链脂肪酸会在组织中堆积，损害肝脏、心脏和肌肉，导致严重的并发症。 3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症是脂肪酸氧化障碍系列疾病的一种。脂肪酸氧化障碍是各种破坏脂肪酸氧化，阻碍人体利用不同脂肪的能力。

M/SCHAD缺乏症基因解码可以区分的疾病类别

  • 癫痫
  • 酰基肉碱血症
  • 羟基二酸尿症
  • 低血糖症
  • 高胰岛素血症
  • 婴儿猝死
  • 婴儿期昏睡症

M/SCHAD缺乏症的其他名子

  • 3-α-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
  • 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
  • 3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
  • HAD缺陷
  • HADH缺乏症
  • HADHSC
  • L-3-α-羟基酰-CoA脱氢酶，短链，缺乏
  • M/SCHAD缺陷
  • SCHAD缺陷


基因解码可以分析的疾病种类

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【广东会GDH基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测


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请致电4001601189，加入M/SCHAD缺乏症基因解码医生集团，为M/SCHAD缺乏症患者提供专业、有效的治疗。

 

(责任编辑：广东会GDH基因)
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