基因解码导读

什么样的人应当做急性早幼粒细胞白血病基因解码？

急性早幼粒细胞白血病的临床诊断检测？

1. 根据FAB的形态学诊断标准确立诊断。按FAB分型急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）又称AML-M3型。

2. 骨髓形态为胞质含粗大颗粒和Auer小体（也有微颗粒变异型）的异常早幼粒细胞增生；。

3.  临床常有严重出血且易合并DIC和纤维蛋白溶解；

4. 主要与其他类型的白血病鉴别其鉴别要点根据细胞形态学、细胞免疫学检查细胞遗传学检查。

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员探索了可以引起急性早幼粒细胞白血病的致病基因。

引起急性早幼粒细胞白血病的基因有很多个，只有两个基因是在基困检测中被分析，而其他基因则被遗漏。最常分析的两个基因是位于15号染色体上的P**基因和17号染色体上的R**基因。染色体15和17之间的遗传物质重排（易位），写为t（15；17），使得部分P**基因和部分R**α基因融合。这种融合基因产生的蛋白质被称为P**-R**α。这种突变是在出生后获得的，只存在于部分体细胞是体细胞突变，不会遗传。P**-R**α蛋白的功能与正常PML和RARA基因的蛋白产物不同。由R**α基因产生的蛋白质R**α参与基因转录的调控，而基因转录是蛋白质生产的领先步。而R**α控制的蛋白质在早幼细胞阶段后的白细胞成熟（分化）过程中起重要作用。由P**基因产生的蛋白质是一种肿瘤抑制因子，可以防止细胞生长和分裂得太快或以不受控制的方式进行。P**-R**α蛋白干扰P**和R**α蛋白的正常功能。结果，血细胞的分化停留在早幼细胞阶段，并异常增殖。过量的早幼粒细胞积聚在骨髓中，正常的白细胞不能形成，导致急性早幼粒细胞白血病。 P**-R**α基因融合在急性早幼粒细胞白血病中占98%。其他基因与R**α的融合也可导致急性早幼粒细胞白血病。

• 贫血
• 紫癜
• 反复感染
• 白血病
• 血液肿瘤
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• AML M3
• APL
• 白血病，急性早幼粒细胞性
• M3 ANLL
• 急性髓性白血病，M3

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