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马凡综合征检测人群

具有以下临床特征的人群应选择广东会GDH基因的马凡综合征基因解码、基因检测项目：

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
     
        马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称有效型；仅二项者称不有效型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
 

马凡综合征基因检测

基因检测内容

根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与马凡综合征的发生有确切关系的致病基因。

马凡综合征基因检测样本

抗凝静脉血为最佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。

马凡综合征基因检测周期

本检测为7个工作日。

马凡综合征基因检测报告

防伪电子版或纸质版。

马凡综合征致病基因鉴定基因解码

检测解码内容

根据基因解码结果，分析检查所有与马凡综合征的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对马凡综合征的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。

马凡综合征基因解码样本

3ml抗凝静脉血

基因解码检测周期

基因解码检测分析周期为两个月。但是，广东会GDH基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询广东会GDH基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。

基因解码检测报告

本报告为广东会GDH基因马凡综合征专利分析报告书。

如何检测？

访问广东会GDH基因官方网站 http://www.hscy168.com, 了解广东会GDH基因的技术优势和服务流程，区别基因检测和基因解码不同系列产品，电询4001601189，获得专业人员一对一服务。