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尼曼皮克病检测人群

具有以下临床特征的人群应选择广东会GDH基因的尼曼皮克病基因解码、基因检测项目：

1、A型尼曼皮克病

生后3～4个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4岁前死亡。

2、B型尼曼皮克病

除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。

3、C型、D型尼曼皮克病

患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C型与D型表现相似，但C型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。
 

尼曼皮克病基因解码避免误诊

   
        常见临术诊断常将尼曼皮克病与以下疾病混淆：

1.糖原贮积症

糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。

2.戈谢病

骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。 但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。

3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症

两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。尼曼皮克病的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称有效型；仅二项者称不有效型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。
 

尼曼皮克病基因检测

基因检测内容

根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与尼曼皮克病的发生有确切关系的致病基因。

尼曼皮克病基因检测样本

抗凝静脉血为最佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。

尼曼皮克病基因检测周期

本检测为7个工作日。

尼曼皮克病基因检测报告

防伪电子版或纸质版。

尼曼皮克病致病基因鉴定基因解码

检测解码内容

根据基因解码结果，分析检查所有与尼曼皮克病的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对尼曼皮克病的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。

尼曼皮克病基因解码样本

3ml抗凝静脉血

基因解码检测周期

基因解码检测分析周期为两个月。但是，广东会GDH基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询广东会GDH基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。

基因解码检测报告

本报告为广东会GDH基因尼曼皮克病专利分析报告书。

如何检测？

访问广东会GDH基因官方网站 http://www.hscy168.com, 了解广东会GDH基因的技术优势和服务流程，区别基因检测和基因解码不同系列产品，电询4001601189，获得专业人员一对一服务。
 

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