【广东会GDH基因检测】GM2神经节苷脂沉积症基因解码、基因检测

基因解码导读：

GM2神经节苷脂沉积症是英文GM2 Gangliosesidosis的中文翻译。是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称作GM1神经节苷脂贮积症 由溶酶体β-氨基己糖苷酶（Hex）缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。是一种能溶酶体贮积症。
 

什么样的人应当做GM2神经节苷脂沉积症基因解码、基因检测？

GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型,多在出生后6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律,但一般以智力障碍为先进症状,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现,眼底很少见到樱桃红点。 患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、癫痫、视力障碍、共济失调、锥体束征、声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点。

GM2神经节苷脂沉积症常规临床检查

临床表现无太多特异性,但电镜下可见神经元及神经胶质细胞内大量MCB沉积,部分同时有ZB沉积,据此可助做出诊断。直接测定其血白细胞或皮肤成纤维细胞Hex的活性可明确诊断

产前诊断方法可以分两种：

(1)基因突变的检查：如双亲的基因突变点已找出，可进行羊水细胞基因突变检查。

(2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中hex活性，或取绒毛膜细胞做酶活性测定。

GM2神经节苷脂沉积症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致GM2神经节苷脂沉积症。致病基因导致GM2神经节苷脂沉积症。该基因控制GM2神经节苷激活物蛋白质的功能。这种蛋白质是一种叫做己糖胺酶A的酶的正常功能所必需的，这种酶在大脑和脊髓中起着关键作用。β-己糖胺酶 A和GM2神经节激活蛋白在溶酶体中协同工作，溶酶体是细胞中分解有毒物质并充当回收中心的结构。在溶酶体中，激活蛋白与一种称为GM2神经节苷的脂肪物质结合，并将其呈现给β-己糖胺酶A被分解。

致病基因破坏了GM2神经节苷激活剂的活性，它阻止了β-己糖胺酶A分解GM2神经节苷。结果，这种物质积累到有毒水平，尤其是在大脑和脊髓的神经元中。GM2神经节苷的积累所引起的渐进性损伤导致这些神经元的破坏，从而导致变异的体征和症状。

由于变异损害了溶酶体酶的功能，并涉及到GM2神经节苷的积累，这种情况有时被称为溶酶体储存障碍或GM2-神经节细胞分裂。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，GM2神经节苷脂沉积症以常染色体隐性模式遗传。这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

GM2神经节苷脂沉积症基因解码可以区分：

• 精神运动衰退
• 肌张力减退
• 发育迟缓
• 言语减退
• 癫痫
• 智力障碍

GM2神经节苷脂沉积症的其他名字

• AB变体
• GM2神经节苷脂沉积症激活不足
• 激活不足型家族黑蒙性白痴病
• 己糖胺酶激活剂不足

在哪做GM2神经节苷脂沉积症基因解码、基因检测？

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