【广东会GDH基因检测】GABA转氨酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

GABA转氨酶缺乏症是英文GABA-transaminase deficiency的中文翻译。是一种从婴儿时期就开始的脑病。
 

什么样的人应当做GABA转氨酶缺乏症基因解码、基因检测？

GABA转氨酶缺乏症的患病婴儿会反反复作癫痫、无法控制肢体运动、反应过度、肌肉无力和过度嗜睡。受影响的婴儿尽管有进食问题但可能比平常长得更快，体重可能不会像预期的那样迅速增加。
      患病的婴儿发育受到严重损伤。大多数人在婴儿时期没有达到正常的发展阶段，比如用眼睛观察别人的动作，或者独自坐着。患病个体通常生存期为两年，有些人可能活得更久。

GABA转氨酶缺乏症常规临床检查

 

基因检测

诊断测试

遗传咨询

姑息治疗

手术和康复

 

GABA转氨酶缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致GABA转氨酶缺乏症。致病基因控制氨基转移酶功能。这种酶有助于分解一种叫做大脑化学物质神经递质通常在必要时帮助减缓抑制脑细胞活动，以防止大脑被过多的信号超负荷。因此，被称为抑制性神经递质。 致病基因导致功能性转氨酶缺乏。结果，没有被适当分解，所以这种神经递质和另一种叫做丙氨酸的分子在脑细胞中异常积累。这种积累改变了大脑神经递质之间的平衡，导致转氨酶缺乏症的神经系统问题。过量的还会导致身体骨骼和组织生长所必需的蛋白质生长激素的异常释放，导致这种紊乱有时会加速生长。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，GABA转氨酶缺乏症以常染色体隐性模式遗传。这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

GABA转氨酶缺乏症基因解码可以区分：

• 昏迷
• 肌无力
• 智力迟缓
•  

GABA转氨酶缺乏症的其他名字

• 4-氨基丁酸转氨酶缺乏
• ABAT缺乏
• GABA-T不足
• GABA氨基转移酶缺乏症
• 氨基丁酸氨基转移酶缺乏症
• 氨基丁酸转氨酶缺乏
•  

在哪做GABA转氨酶缺乏症基因解码、基因检测？

请致电4001601189，得到基因解码专业人员的帮助。
 

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