卡斯特综合征是英文疾病名称Kast syndrome的中文翻译，又叫做马富奇综合征，软骨营养障碍-血管瘤综合征、伴多发性血管瘤软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。根据《人的基因序列与人体疾病表征》数据库，本病常在1～5岁发病，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，进行性软骨发育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解码找到病因，阻断遗传。

卡斯特综合征是一种主要影响骨骼和皮肤的疾病。它的特点是多个内生软骨瘤，这是在骨骼内发生的非癌（良性）软骨生长。常出现在四肢骨骼，尤其是手和脚；也可能出现在颅骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。内生软骨瘤可导致严重的骨畸形、四肢缩短和骨折。卡斯特综合征的疾病和体表特征在出生时就可通过检测发现，在5岁左右变得明显。内生软骨瘤发生在骨骼末端附近，这是骨生长的地方。当患者在成年早期停止生长后，内生软骨瘤经常停止形成。由于卡斯特综合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉发育不良。卡斯特综合征与奥利病相似但是不同。卡斯特综合征有内生软骨瘤，但皮肤中出现红色或紫色的错构瘤，由异常血管缠结（血管瘤）组成。除了血管瘤，卡斯特综合征患者偶尔也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由携带淋巴液（淋巴管）的细管组成的肿块。淋巴管瘤可出现在身体的任何地方。 虽然卡斯特综合征产生的内生软骨瘤起初是良性的，但它们可能会癌变（恶性）。尤其是，患者可能会演变成为称为软骨肉瘤的骨癌，尤其是头骨。卡斯特综合征患者患其他癌症的风险也增加，如卵巢癌或肝癌。卡斯特综合征患者通常寿命正常，智力不受影响。他们的身体损伤程度取决于骨骼的畸形程度，但在大多数情况下，他们的活动没有重大限制。

• 上一篇：【广东会GDH基因检测】马富奇综合征（Maffucci syndrome)基因解码、基因检测
• 下一篇：【广东会GDH基因检测】迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解码、基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印