泌尿系统遗传性疾病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。广东会GDH基因研究表明，引起泌尿系统疾病的主要病因是由基因突变导致。泌尿系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“泌尿系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上百种泌尿系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为泌尿系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确泌尿系统疾病是否为基因病

找到导致泌尿系统疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 吴先生，男，32岁，一年前检查出多囊肾，目前药物控制良好。吴先生的爱人身体健康，两人本来在积极备孕，但从医生处得知后代遗传多囊肾的可能性较大，建议进行致病基因鉴定明确遗传模式，于是送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定，了解后代的遗传风险。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，吴先生PKD1基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与多囊肾病1型的发病相关，结合吴先生主诉，该突变考虑为与多囊肾病1型相关的杂合突变，是导致吴先生致病的重要致病性因素。

PKD1基因突变导致的多囊肾为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，吴先生生育宝宝的遗传风险为50%。对此，基因解码专家指出，吴先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
 

有泌尿系统疾病相关临床表型的患者

有泌尿系统疾病相关临床表型的疑似患者

有泌尿系统疾病家族史的人群

生育过泌尿系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患泌尿系统疾病风险的人群

泌尿系统疾病高发地区人群
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.