生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中,由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明,基因因素是导致男性不育的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因,这些基因中的任何一个发生缺失或突变,都会成为男性不育症的致病基因,患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。男性生殖系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“男性生殖系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术,为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为男性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
(该列表为部分疾病展示,广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病)
基因解码的好处
明确男性生殖异常是否为基因病
找到导致男性生殖异常发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 : 冯先生,男,30岁,不孕不育3年。12岁时因双侧隐睾行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术,术后恢复良好。婚后尽管睾丸已经成功下降,但精液中仍然没有精子,双侧睾丸活检也未见精子。为了进一步明确发病原因,送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果 :
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,冯先生AMHR2基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与持续性苗勒管综合征Ⅱ型的发病相关,综合冯先生主诉,该突变考虑为与持续性苗勒管综合征Ⅱ型相关的复合杂合突变,是导致冯先生不育的重要致病性因素。
AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因,其典型症状是隐睾、含有女性生殖器官(该案例初次影像学未发现幼稚子宫,基因解码后提示患者假性子宫的存在,再次影像检查确认幼稚子宫的存在,基因解码和临床诊断相互印证)。对于该家庭,建议对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测,以防止恶变,并可通过显微取精术孕育健康的宝宝。
适用人群
婚后长期未育的男性生活伴侣
无精症及少、弱、畸精子症患者
男性不育伴隐睪、精索静脉曲张等症状的患者
怀疑有生殖系统疾病的人群
女性不明原因胎停、流产病因排查男方致病因素
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
基因解码的优势
更多
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.
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