累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病统称为神经肌肉系统疾病。可于新生儿、儿童或成年期发病，若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生活难以独立进行，给患者及其家庭造成极大负担。神经肌肉系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“神经肌肉系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上千种神经肌肉系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为神经肌肉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确所患神经肌肉系统疾病是否为基因病

找到导致神经肌肉系统疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 李宪（化名），男，18岁，13岁确诊为肌营养不良，行DMD基因检测，未发现致病性突变，姐姐现怀孕2个多月，担心自己的孩子会不会患同样的疾病。为了进一步确认弟弟的患病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定基因解码，了解后代的遗传风险。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，李宪DYSF基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肢带型肌营养不良2B型的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肢带型肌营养不良2B型相关的复合杂合突变，是导致患者发病的重要致病性因素。

DYSF基因是常染色体隐性遗传疾病肢带型肌营养不良2B型的致病基因，患者会出现挛缩、肌肉无力、肌肉萎缩等症状。经验证，患者的两个致病性突变一个来自母亲，一个为新发突变，而他的姐姐未遗传到母亲的致病基因，因此可以安心的孕育宝宝。
 

有神经肌肉系统疾病相关临床表型的患者

有神经肌肉系统疾病相关临床表型的疑似患者

有神经肌肉系统疾病家族史的人群

生育过神经肌肉系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患神经肌肉系统疾病风险的人群

神经肌肉系统疾病高发地区人群
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.