眼科遗传性疾病，已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中，眼科遗传性疾病致盲者占67.7%，包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病，临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断、治疗困难。广东会GDH基因研究表明，引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致。眼科系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“眼科系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种眼科系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为眼科系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确所患眼科疾病是否为基因病

找到导致眼科疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 赵女士，女，35岁，因双眼视力下降、视野变窄、分辨不清颜色就诊于当地医院，初步检查后怀疑为视网膜色素变性。赵女士了解到视网膜色素变性是一种基因病，遗传风险极大，担心5岁的儿子会遗传到该病。为了进一步明确诊断及了解儿子的遗传情况，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，赵女士USH2A基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与视网膜色素变性39型的发病相关，结合赵女士主诉，该突变考虑为与视网膜色素变性39型相关的复合杂合突变，是导致赵女士发病的重要致病性因素。

USH2A基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性39型的致病基因，其典型症状是夜盲，视野逐渐缩小，视力减退。根据基因解码结果，虽然赵女士的症状不典型，但通过基因解码明确了赵女士患视网膜色素变性的诊断，经验证，她的儿子未遗传到该致病性突变，消除了家人及孩子一直以来对于可能会遗传这一难治疾病的恐惧。
 

有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者

有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

有眼科遗传性疾病家族史的人群

生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇

想了解自身患眼科遗传性疾病风险的人群

眼科遗传性疾病高发地区人群

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.