【广东会GDH基因检测】胚胎植入前基因检测的样品采集与准备

根据《遗传病出生缺陷技术的发展与应用》，最初的胚胎植入前基因检测PGT是在植入前八细胞胚胎的活检单个囊胚球直进行活体取样上进行的，或者在卵母细胞成熟和受精后挤出的PB1和PB2，来测试雌性配子。然而，目前主要的方法已经转向囊胚活检，随后进行玻璃化冷冻，这似乎非常有吸引力，因为这样可以对多个细胞进行基因检测，而且为随后的非刺激周期中的胚胎移植提供了可能性。广东会GDH基因生殖遗传基因检测项目组所做的统计表明，植入率和妊娠率有所提高，自然流产相应减少。它还在活检程序和胚胎移植之间提供了更多时间，使基因检测样本能够发送到PGT实验室，而不会失去胚胎移植的时间窗口，因此可以更好地组织胚胎植入前基因检测PGT程序。另一方面，根据临床情况或社会对胚胎显微操作程序的态度，上述方法仍然可以使用。尽管胚胎活检后细胞数量可能会减少，这可能会影响胚胎的生存能力，但目前选择的方法仍然是胚泡阶段的胚胎活检，可以检测来源于母亲和父亲的疾病，确定胎儿性别和HLA分型。虽然不能排除胚胎活检对胚胎生存能力的潜在影响，但现有数据表明，除非移除两个卵裂球，没有证据表明PB、卵裂球或胚泡活检程序会产生重大有害影响。PGT现已应用于数以万计的临床周期，植入率、妊娠率和孕育成功的婴儿率均高于辅助生殖实践。采用PGT技术出生的胎儿已达数千名，与普通人群相比，观察到的生殖道畸形患病率没有增加。虽然活组织检查的影响可能不会对出生后产生影响，但它可能会限制存活率或植入率，这可能被优倍体胚胎的更好机会所掩盖。为了避免胚胎活检的潜在损害，这些程序可能很快被类似于产前诊断的方法所取代。

据报道，最近有几次尝试研究使用从blas tocoel或废培养基获得的DNA作为PGT可接受的样本来源进行PGT的可行性。虽然抽吸囊胚腔液的侵入性低于滋养外胚层活检，但它仍然不是有效的，更不用说其正确性仍有待证明。通过类比NIPT（使用母体循环中的无细胞DNA），废培养基取样似乎是性PGT的更合理方法。然而，这些数据过于初步，存在许多限制和问题。其中一份报告基于对55份样本的测试，其中只有6份具有足够DNA水平的样本可以通过全基因组扩增（WGA）和寡核苷酸阵列比较基因组杂交（阵列CGH）在废培养基中使用无细胞DNA进行非整倍体测试。基因检测技术开发人员声称侵入性和非侵入性试验之间的一致性仅基于少数病例，其中一例显示单体13。在另一份报告中，胚胎植入前基因检测先进技术探索人员平衡易位、无精子症或反复性妊娠丢失夫妇的废培养基和相应胚胎进行了非整倍体检测。6例临床妊娠和5例健康活产均获得了可以验证的结果，表明在废培养基中获得游离胚胎DNA是可行的，检测结果与滋养外胚层活检一致，至少在目前的少数情况下是如此。然而，另一项最新研究涉及在废胚胎培养基中测试核和线粒体DNA，并得出结论，来自培养基的DNA不能用于PGT，因为受到来自其他来源的DNA的污染，如卵丘细胞。废培养基中存在的DNA可能来自死亡细胞，但如果倍性不具代表性，则该测试可能会消除良好的胚胎。因此，显然需要更多的研究来研究无需活检的PGT的可行性。

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