【广东会GDH基因检测】自然杀伤细胞形态异常基因检测

自然杀伤细胞形态异常基因检测：

自然杀伤细胞形态异常基因检测如何帮助找到个性化治疗方案: 来自江苏省淮安市盱眙县三河农场的张来斌（化名）在厦门中山医院被医生诊断为自然杀伤细胞形态异常。阅读《Veterinary Immunology and Immunopathology》，自然杀伤细胞形态异常的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

NK细胞形态异常与癌细胞之间的细胞间通讯

间隙连接

间隙连接(GJs)是亲水性通道，连接相邻的细胞膜，使它们能够直接通信。由基因编码的连接蛋白(Cx)是GJs中的一个整合性跨膜蛋白家族，它允许谷胱甘肽、葡萄糖、谷氨酸、三磷酸腺苷(ATP)、环磷酸腺苷(cAMP)、三磷酸肌醇(IP3)、离子、微小肽(包括抗原)和微小RNA通过这些通信通道进行双向转移。Cx43是免疫系统中主要的GJ蛋白。NK细胞与癌细胞之间存在双向GJ耦合。在NK细胞与癌细胞形成的细胞毒性免疫突触(IS)中观察到了Cx43-GJ细胞间通信的增加，使得Ca2+流入癌细胞，促进了颗粒酶B的活性和癌细胞凋亡。经典的颗粒酶A和颗粒酶B凋亡通路是Ca2+依赖性的过程，在这些过程中，细胞内的穿孔素允许Ca2+通过癌细胞膜的小孔穴，Ca2+流入膜中，触发损伤膜反应，启动癌细胞凋亡过程。因此，Cx43-GJ细胞间通信是导致癌细胞程序性死亡的关键组成部分。

广东会GDH基因在通过老鼠模型再现NK细胞形态异常相关基因突变对人体疾病发生的影响。结构与功能蛋白Connexin43 (CX43)，在小鼠中由Gja1编码，高表达于蜕膜细胞中，已知对于将基质细胞转化为致密蜕膜和新生血管形成很重要。NK细胞形态异常的基因解码研究了小鼠中编码CX43(G60S)的优势性Gja1(Jrt)突变是否对蜕化、血管生成和着床产生影响。基因解码发现，在怀孕第17.5天携带该突变的雌性小鼠的胎儿平均体重降低，而生长不良与胎儿基因型无关。虽然突变着床部位CX43蛋白质量下降，大部分免疫反应是胞质性的，在胚胎日5.5至7.5时，蜕膜形态完整。然而，该突变导致增强和不规则的血管生成，并增加了编码血管生成因子的基因Vegfa、Flt1、Kdr和Fgf2以及泌乳素相关基因Prl6a的表达水平。此外，VEGFA、FLT1和KDR的免疫定位显示突变体中间子宫壁和反中间子宫壁蜕膜中的分布模式均匀。贼明显的是，突变小鼠的中间子宫蜕膜中子宫NK细胞严重减少。外胚层胎盘锥细胞的侵袭方向不明显，胎盘建立在着床室中更侧面。结果表明，CX43(G60S)突变会损害蜕膜血管生成的控制，导致胎盘形态异常和胎儿生长受限。这一现象可能有助于导致Gja1(Jrt)/+雌性小鼠产下的幼崽体重和存活率降低。

本文关键词

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人体疾病表征数据库查询

通过Cx43-GJ进行细胞间通信对于NK细胞介导的肿瘤免疫和NK细胞功能至关重要。细胞间通信的破坏或Cx43-GJ的低表达已被证明会强烈抑制天然杀伤细胞颗粒酶B活性和Ca2+流入，以及NK细胞介导的肿瘤细胞死亡。

怎样才能诊断正确？

HP:0012176

表型描述

An anomaly of the natural killer cell, which is a lymphocyte that can spontaneously kill a variety of target cells without prior antigenic activation via germline encoded activation receptors. It also regulates immune responses via cytokine release and direct contact with other cells.