基因检测导读：肌营养不良是一种遗传性基因病，也是一种对于人的正常行动能力会造成极大的影响的疾病。肌营养不良可以通过致病基因鉴定明确疾病类型以及致病基因从而对症治疗，目前关于肌营养不良的新药研究已在美国上市。
 

杜氏肌营养不良症是肌营养不良症贼常见的类型，为X染色体隐性遗传疾病。由于缺乏对肌纤维功能至关重要的dystrophin蛋白，患者的肌细胞无法保持完整，导致病变。据统计，全球平均每3600个新生男婴中，就有一人罹患此病。该疾病的症状通常会在三五岁时出现，并逐渐恶化。到青少年时期，患者会由于肌肉的无力或萎缩，导致行走能力逐渐丧失。到20-30多岁，患者往往会出现足以威胁生命的心脏和呼吸系统疾病症状。

2016年9月，FDA批准了先进杜氏肌营养不良症药物，为来自Sarepta公司的Exondys 51，治疗dystrophin基因的第51号外显子确诊出现突变的患者。这些患者大概占所有杜氏肌营养不良症患者比例的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。

2017年，美国FDA再次宣布批准来自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza（deflazacort）上市，治疗5岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。这也是先进经FDA批准，用来治疗杜氏肌营养不良症的皮质类固醇药物。与Exondys 51相比，Emflaza的适用人群更为广泛，适用于所有类型基因突变的DMD患者。
 

除了要药物治疗以外，还应该加强护理工作。

1、锻炼：采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

2、精神：在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

3、饮食：饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

4、适当活动：上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

此外，还要忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。
 

很多不同地区的DMD患者都会咨询广东会GDH基因工作人员如何进行致病基因鉴定，我们也可以接收受检者邮寄血样到我司进行确诊。具体操作要点如下：

1、在当地医院或社区诊所进行采血；

2、采血管采用的是医用紫色盖血常规管；

3、无需空腹，需要3~5毫升的血液样本即可；

4、血样低温冷链送至广东会GDH基因总部（2~3个冰袋即可），1周内送到不影响解码结果；

5、常规快递邮寄即可。

此外，广东会GDH基因肌营养不良医生集团集中了这方面的专家。所以您致电4001601189，可以随时得到专业、周到的服务！