【广东会GDH基因检测】希特林蛋白缺乏症怎么导致的

希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）是一种遗传性尿素循环障碍性疾病，也被称为瓜氨酸血症Ⅱ型（Citrullinemia，Cit-Ⅱ）。它属于常染色体隐性遗传疾病，与瓜氨酸血症Ⅰ型（Citrullinemia，Cit-Ⅰ）类似。这两种疾病由不同基因的突变引起，具有不同的体征和症状。本次重点介绍与希特林蛋白缺乏症相关的检测内容。

希特林蛋白缺乏症（CD）的概述：

CD是一种常染色体隐性遗传代谢病，其特征是由于Citrin蛋白的缺乏或功能不足而引起的生化代谢紊乱。希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）分为多个亚型，包括新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）以及成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）。这些亚型具有不同的临床表现和发病机制。

希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）的临床特征：

• 新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）：NICCD通常在婴儿期发病，表现为肝内胆汁淤积、黄疸、呕吐等症状。患儿的肝功能受损，但随着年龄增长，症状通常会减轻或消失。

• 生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）：FTTDCD的表现包括生长迟缓、血脂异常、低血糖和肝脾肿大。这种亚型的症状可以持续到儿童和成年期。

• 成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）：CTLN2通常在成年期发病，表现为精神状态和神经系统症状，如意识丧失、抽搐和精神错乱。患者可能会出现高氨血症。

治疗和管理：

希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）的治疗和管理方法包括改变饮食、特定药物治疗、营养支持和监测。治疗的目标是缓解症状、改善患者的生活质量和维护肝功能。

总之，希特林蛋白缺乏症是一种罕见的代谢疾病，具有多种不同的临床表现。了解这一疾病的不同亚型以及相关的基因检测可以有助于及早诊断和管理患者的病情。治疗通常需要由专业医生和遗传咨询师进行综合管理。