【广东会GDH基因检测】病例报告：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤患者罕见RHOA A161E突变的发病机制

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Genet》在第 2022 Jul 14;13:948744.期发表了一篇标题为《病例报告：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤患者罕见RHOA A161E突变的发病机制》的眼科疾病基因检测项目分类文章。该基因领域的临床应用研究由Lihong Cao, Hongyan Tong , Xing Liu , Yingqing Xu , Fang Yu , Qi Pan, Jin Lai, Jian Huang , Jiayue Qin , Jie Jin 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35910204和 doi: 10.3389/fgene.2022.948744. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

RHOA A161E 突变,血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤,病例报告,嗜酸性粒细胞增多症,变异等位基因频率

国际基因解码证据链条标签：

RHOA A161E mutation, angioimmunoblastic T-cell lymphoma, case report, hypereosinophilia, variant allele frequency.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤 (AITL) 基因组异常具有高度疾病特异性，ras 同源家族成员 A (RHOA) 基因是贼常见的突变基因之一，尤其是 RHOA G17V 突变位点。在这里，基因解码研究机构通过基因测序基因检测平台在一名 AITL 患者中发现了一种罕见的 RHOA A161E 突变。患者出现持续性嗜酸性粒细胞增多症，无症状或轻度症状超过 3 年。诊断时，该患者出现盗汗、体重减轻、多发性淋巴结病以及肝脾肿大。基因解码研究机构通过全外显子组测序基因检测 (WES) 和液滴数字 PCR (ddPCR) 对一系列胃、肠和淋巴结标本进行了回顾性基因突变分析。基因突变检测结果表明，发现了一种罕见的 RHOA A161E 突变，在与 AITL 发病机制相关的诊断中显着升高。基因解码研究机构的案例证实了基因突变检测有助于AITL的诊断分类，并且在多个时间点动态监测基因突变可能有助于疾病诊断的早期发现。

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