【广东会GDH基因检测】病例报告：早发性Charcot-Marie-Tooth 2N，可逆性白质病变反复模拟中风或脑炎
根据脑病研究进展评论2022TOP10的结果，国际神经疾病分子诊断基因检测在科技术志《Front Pediatr》在第 2022 Jul 13;10:935721.期发表了一篇标题为《病例报告：早发性Charcot-Marie-Tooth 2N，可逆性白质病变反复模拟中风或脑炎》的青光眼基因检测所解决的视力问题文章。该基因领域的临床应用研究由Huasheng Huang, Yu Zhang , Mingxiu Yang, Baorong Lian , Rui Guo , Liming Cao 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35911843和 doi: 10.3389/fped.2022.935721. eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
病例报告,早发性 Charcot-Marie-Tooth 病 2N 型,脑炎,后部可逆性脑病综合征,中风样发作
国际基因解码证据链条标签：
case report, early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 2N, encephalitis, posterior reversible encephalopathy syndrome, stroke-like onset.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
简介： Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病是一种罕见的周围神经病变，具有高度的临床和遗传异质性。 CMT 2N型（CMT 2N）是一种罕见的CMT亚型，临床报道很少。临床表现与其他疾病相似，经常导致误诊。基因解码研究机构提出一例伴有可逆性白质病变 (WML) 的 CMT 2N 病例，其反复模仿中风或脑炎。基因解码研究机构纳入了一篇文献综述，以改善对这种疾病的管理。病例描述：一名 8 岁男孩因言语不清和四肢无力持续 1 天入院。体格检查显示嗜睡、构音障碍和双侧 Babinski 征阳性。脑脊液（CSF）分析未见异常。脑磁共振成像 (MRI) 显示室旁白质和胼胝体中对称的异常信号区。患者疑似病毒性脑炎，治疗后迅速康复。3年后因四肢无力、巴里利亚、面瘫持续1天入院。 MRI显示双侧放射冠有异常信号。他被怀疑患有中风或脑炎。他在治疗后有效康复。在第二个 3 年跨度后，他再次因中风样发作入院。体格检查发现面舌偏瘫，左侧鱼际肌轻度萎缩，四肢肌力下降，腱反射消失。 MRI显示双侧半卵圆中心和胼胝体异常信号更明显。自身免疫性脑炎抗体阴性。神经传导速度 (NCV) 研究显示运动和感觉四肢神经脱髓鞘伴有轴突损伤，贼明显的是在远端。经积极治疗，症状得到缓解。后续 MRI 显示异常白质信号有效消失。全外显子测序基因检测显示丙氨酰-tRNA 合成酶 1 基因 (AARS1) 中存在杂合突变 [c.2093C > T(p.Ser698Phe)]。他的突变、临床特征和电生理测试导致诊断为 CMT 2N。讨论：具有可逆 WML 的早发性 CMT 2N 通常可以模仿中风或脑病。受影响的个体可能在 MRI 上显示非典型的后部可逆性脑病综合征 (PRES)。仔细的家族史评估、体格检查、神经传导研究、MRI 和基因检测对于早期诊断至关重要。需要进一步的研究来证实这些发现。
(责任编辑：广东会GDH基因)
