【广东会GDH基因检测】基因检测核苷酸与氨基酸改变

基因检测核苷酸与氨基酸改变

基因检测报告中的核苷酸与氨基酸改变指的是基因序列发生了单个或多个碱基的替换、插入、缺失等变异,从而导致编码的氨基酸序列发生改变。 典型的报告样式如下: c.200T>A(p.Phe67Tyr) 这里面c指代核苷酸位置,200代表第200个核苷酸(针对参考基因组的编号),T>A表示此位点从胸腺嘧啶(Thymine)变为腺嘌呤(Adenine)。 p则指代蛋白质氨基酸位置,Phe67代表第67个苯丙氨酸(Phenylalanine),Tyr代表缬氨酸(Tyrosine)。 所以整句的意思就是: 基因DNA序列第200个核苷酸从T变为A的突变,导致编码的蛋白质分子中第67个氨基酸从苯丙氨酸变为缬氨酸。 检测报告会列出样品中检出的所有此类核苷酸和氨基酸变异,我们需要结合临床表型以及突变数据库等信息,来判断每个位点变异的致病意义和影响。

基因序列变化是人体结构功能变化底层信息，因而是疾病发生的本质原因

基因序列变化，也称为基因突变，是指基因的DNA序列发生改变。这种改变可能是单个核苷酸的替换、插入或删除，也可能是大片段DNA的重组、复制或删除。基因突变可能导致蛋白质的氨基酸序列改变，从而影响蛋白质的结构和功能。 基因突变是生物进化的重要驱动力，但也可能导致疾病。例如，遗传疾病通常是由于遗传自父母的突变基因引起的。此外，许多癌症也是由于基因突变引起的。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。 然而，值得注意的是，虽然基因突变可能导致疾病，但并非所有的基因突变都会导致疾病。许多基因突变对个体的健康没有影响，或者影响很小。此外，环境因素和生活方式等也会影响个体是否会发病。因此，基因突变是疾病发生的一个重要因素，但并非少有因素。