【妇产科基因检测】子痫前症风险基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

子痫前症，又叫做先兆子痫，以前多半被称之为妊娠毒血症，在产科学上和出血及感染并列为造成母亲死亡的三大原因。此外，子痫前症亦会对胎儿的成长发育造成影响，甚至可能造成胎儿胎死腹中。因此，对子痫前症能有基本的认识并在恶性产科事故发生之前通过基因检测提示风险，对产科的医护人员与即为人母的准妈妈而言都是相当重要的。

先兆子痫

先兆子痫妇产科是一种主要的人类妊娠特异性疾病，会导致母体和胎儿的发病率和死亡率。基因解码表明，先兆子痫是由滋养细胞入子宫壁过浅引起的，随后导致胎盘异常，随后向母体血液循环系统释放胎盘生成因子。这些进而导致母体内皮功能紊乱，引起先兆子痫临床症状。在过去的几十年里，人们一直致力于揭示与胎盘发育相关的关键因素和胎盘中PE的发病机制。基因解码表明11β-羟基甾体脱氢酶2型（11β-HSD2）是一种降解活性糖皮质激素的酶，是导致子痫前期发生的关键因素之一。为了验证基因解码结果的正确性，基因解码研究人员皮下注射11β-HSD2抑制剂卡宾诺酮（CBX）或通过胎盘靶向给药系统可导致胎盘11β-HSD2表达和活性降低，胎盘和母体循环皮质酮水平升高。从而诱发子痫前期的特征，包括高血压、蛋白尿、肾损害以及循环可溶性fms样酪氨酸激酶1（sFlt1）升高和sFlt1/胎盘生长因子（PlGF）比值升高。滋养细胞在子宫中的侵袭减少，螺旋动脉重塑受损，胎盘血流量减少。孕鼠给予地塞米松也可诱发子痫前期样特征。在培养的人滋养层模型中，我们发现皮质醇仅在11β-HSD2基因敲除的情况下抑制绒毛外滋养层细胞的迁移和侵袭，而在11β-HSD2基因敲除的情况下促进融合滋养层细胞sFlt1的释放。基因解码揭示皮质醇刺激胎盘中去整合素和金属蛋白酶（ADAM）17的表达，从而促进胎盘中sFlt1的释放。证明了胎盘11β-HSD2功能障碍在子痫前期发展中起关键作用的证据，可以做为抗子痫前期的创新药物靶点。

其他可以引起先兆子痫的基因及可能表现为先兆子痫征状的疾病有哪些？

基因解码表明，先兆子痫有很多种类型，不同的类型由不同的基因引起。还有一些疾病表现为先兆子痫的征状，需要通过先兆子痫致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断。
 

可以产生先兆子痫征状的英文疾病名称	中文名称	相关基因
Lethal Congenital Contracture Syndrome 9	致死性先天性挛缩综合征9型	A***G*
Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency	肉碱酰卡尼汀转位酶缺乏症	SLC**A**
Diethylstilbestrol Syndrome	己烯雌酚综合征
Familial Hyperaldosteronism Type I	家族性醛固酮增多症Ⅰ型	CYP**B*，CYP**B*
Greenberg Dysplasia	格林伯格发育不良	L*R
Hb Bart's Hydrops Fetalis	胎儿水肿	HB**，HB**
Hellp Syndrome	赫尔普综合征	CD**，C**，C**
Hydatidiform Mole	葡萄胎
Lead Poisoning	铅中毒
Lipodsystrophy, Familial Partial, Type 3	脂肪营养不良，家族性部分，3型	P***G
Neurodevelopmental Disorder With Seizures And Speech And Walking Impairment	神经发育障碍伴癫痫、言语和行走障碍	D**S
Peripartum Cardiomyopathy	围产期心肌病
Placental Insufficiency	胎盘功能不全
Preeclampsia/eclampsia 1	先兆子痫/子痫1型	NO**
Preeclampsia/eclampsia 2	先兆子痫/子痫2型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 3	先兆子痫/子痫3型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 4	先兆子痫/子痫4型	STOX1
Preeclampsia/eclampsia 5	先兆子痫/子痫5型	CORIN
Hydatidiform Mole	水泡状胎块

中国其他研究先兆子痫的科研机构

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