【广东会GDH基因检测】基因检测揭示常染色体隐性营养不良大疱性表皮松解症婴儿的病例分析及其解决方案

流产基因检测结果分析指南及基因检测标准探索性研究

根据流产基因风险检测的科室承担任务及流程分解，国际著名基因检测科学性证据杂志《Acta Dermatovenerol Croat》在第. 2021 Dec;29(3):164-166.期发表了一篇标题为《基因检测揭示常染色体隐性营养不良大疱性表皮松解症婴儿的病例分析及其解决方案》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Jing Liu, Lin Wang完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34990346和

基因解码研究关键词：

基因检测,自然分娩, 皮肤脱落, 皮肤缺损, 糜烂, 渗出

国际基因解码证据链条标签：

keywords:spontaneous delivery,skin loss, skin defects, erosion,exudation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

一名男婴于2020年2月7日自然分娩，胎龄40周，出生体重4.1公斤。婴儿出生后，双侧下肢、足部、左手腕、面部和嘴唇出现皮肤脱落。双侧下肢和足部伸肌侧可见大面积皮肤缺损、糜烂和渗出，左手腕、面部和嘴唇可见少量渗出的皮肤脱落，并伴有右脚背侧过度伸展和口腔粘膜溃疡（图1）。由于父母拒绝接受侵入性检查（皮肤活检，即透射电子显微镜和免疫荧光检查（1）），并且孩子在制定最严格的新型冠状病毒肺炎预防和控制措施期间住院，医院取消了侵入性检查；因此，没有进行皮肤活检。婴儿的父母健康且不嗜血。他们报告说，他们两人在出生时都没有皮肤缺陷。他们还否认指甲营养不良或有效没有指甲，并否认有反复性口腔疱疹或溃疡史，其他家庭成员均无此类症状。母亲在怀孕期间进行了多次计划的产前检查，自然分娩的患病婴儿是她的第一个孩子。她没有流产史，并接受了甲状腺功能检查和B超检查，未显示明显异常。孕中期B超检查提示双侧肾窦分离，胎儿双脚过度背屈。颈部半透明（NT）扫描、性产前DNA检测和口服葡萄糖耐量试验（OGTT）均未显示明显异常。B超检查结果表明该婴儿患有先天性发育不良，这表明他可能患有遗传性疾病。在随后的遗传试验中，在儿童的VII型胶原α1链（COL7A1）基因中检测到c.C2005T（编码区2005位的核苷酸从c突变为T）和c.G7922A（编码区7922位的核苷酸从G突变为a）的复合杂合变异，这些突变来自儿童的父母基因（表1）。COL7A1基因是一个公认的常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症的致病基因。根据这些结果，COL7A1基因突变可能是儿童疾病的原因；因此，该儿童最终被诊断为常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症。病例报告入院后，该儿童接受了积极的营养支持。治疗上，给予头孢美唑抗感染，在有皮肤缺损的体表涂无菌敷料，进行碘伏消毒，外涂重组人表皮生长因子凝胶和金霉素眼膏，用凡士林覆盖皮肤缺损，用无菌纱布包裹病灶，每天或每隔一天更换一次敷料。伤口保持干燥，避免长时间压迫，积极预防继发性细菌感染，必要时对症治疗。出院时，孩子的生命体征稳定，双侧下肢伸肌侧、足部和左手腕以及面部和嘴唇可见一些表皮缺损，渗出物减少，并观察到新鲜的表皮覆盖（图2）。讨论先天性大疱性表皮松解症必须与其他疾病相鉴别，如葡萄球菌烫伤皮肤综合征（SSSS）、新生儿脓疱病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性梅毒和新生儿单纯疱疹。在这些疾病中，SSSS是一种严重的急性泛发性剥脱性脓疱病，发生于新生儿，其特征是全身泛发性红斑导致松弛性烫伤大疱和大面积皮肤剥脱（2）。SSSS多发生在出生后1-5周突然发作。最初，红斑发生在口腔或眼睑周围，然后迅速蔓延至躯干和近端肢体，甚至全身，通常在7-14天后治好。SSSS是一种由金黄色葡萄球菌的脱落毒素引起的起泡和脱屑性皮肤病。这是一种毒素介导的情况（3），因此水疱和糜烂通常是无菌的。在这种情况下，该儿童在住院期间连续三次常规细菌培养结果呈阴性，从而排除了SSS。新生儿脓疱病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性梅毒和新生儿单纯疱疹都有相关的特异性致病性感染或伴有其他典型的临床表现，但在这种情况下，儿童没有明显的感染症状.. 新生儿脓疱病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性梅毒和新生儿单纯疱疹都有相关的特异性致病性感染或伴有其他典型的临床表现，但在这种情况下，儿童除了特定的皮肤病变外，没有明显的感染表现，因此排除了上述疾病。Bart等人于1966年新颖报道了常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症（4），Christiano等人于1996年证实其由COL7A1突变引起（5,6）。该病表现为营养不良性大疱性表皮松解症（7），患者有先天性局部皮肤缺损、粘膜皮肤水疱和指甲异常（8）。这种疾病大多是散发性的，但也有家族易感性的报道。在这种情况下，缺陷皮肤在出院时开始愈合，没有出现并发症。根据流产与妊娠丢失与流产的基因解码正确性课题组的经验，应优先考虑营养支持和感染预防。这名儿童在住院期间与其他患者隔离，他的毯子和衣服经过高压灭菌，并执行了严格的无菌操作（9）。指定人员根据需要更换敷料，并及时管理分泌物。伤口得到了保护，儿童受到了仔细的监测和支持，以提高其免疫力并保护其器官的功能。这一病例再次证明了产前诊断、遗传咨询和基因检测的重要性，这些都是预防患有遗传疾病的儿童出生的有效措施，早期干预可以最大限度地减少家庭的痛苦。

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