【广东会GDH基因检测】闭经基因检测Amenorrhea

生殖健康基因检测导读：

闭经被定义为女性在生育期内没有月经。可以看到闭经的生理状态，最常见于怀孕和哺乳期（母乳喂养）。可分为原发性和继发性闭经。闭经的原因是多种多样的。原发性闭经（PA）是指在 14 岁之前没有月经，而没有第二性征的生长或发育，以及在 16 岁之前没有月经，无论是否存在正常的生长和发育并出现继发性性征。根据世界卫生组织的研究，15% 的人口不育，闭经是女性不孕的第六大主要原因，所有患有原发性闭经 的女性中有 2%–5% 处于育龄期。正常的月经是由下丘脑控制的垂体调节的。在定义闭经和月经的同时，对阴毛和腋毛以及乳房发育等第二性征也给予了应有的重视。雌激素是一种卵巢激素，它会导致乳房中的导管生长，导致女孩在青春期乳房增大，并且还负责其他第二性征的发育。根据月经的这些解剖学和生理学原理，可以区分闭经的各种病因。总体而言，据估计，内分泌疾病在大约 40% 的病例中导致原发性闭经，而其余 60% 的病例有发育（遗传或结构）起源。广东会GDH基因检测指出原发性闭经中染色体异常的频率范围为 16% 至 64%。 在闭经的基因检测研究中，分析了染色体异常的类型，并将其与第二性征和解剖异常相关联。

基因检测科普目标：

• 确定原发性和继发性闭经的各种病因。

• 查看可用于原发性和继发性闭经的治疗方案。

• 描述原发性和继发性闭经的鉴别诊断。

• 解释跨专业团队战略，以改善护理协调和沟通，以诊断和护理闭经患者以改善结果。

闭经现象介绍

女性月经周期通常包括 28 至 30 天的周期，其中包含 2 个阶段，即增殖期和分泌期。在周期结束时，子宫内膜开始脱落，这是女性月经的正常现象。  

女性在大约 12 至 49 岁的生育年龄期间没有月经称为闭经。

闭经有原发性和继发性原因。

最常见的闭经原因是怀孕，这是在调查此类患者时首先需要排除的原因。一般来说，如果女性 6 个月没有来月经，她就有闭经。

闭经发生的病因学

主要由发病机制决定的闭经分为两种类型。原发性闭经是没有开始月经，继发性闭经是以前正常月经的女性没有月经。根据女性生殖器官的解剖结构，还有许多其他类型的闭经分类，但这是分类闭经原因的最被接受的形式。

原发性闭经的原因

• 怀孕

• 性腺功能减退症

• 内分泌病变

• 先天性异常

• 肿瘤

继发性闭经的原因

• 减肥

• 慢性排卵

• 垂体瘤

• 库欣综合征

• 卵巢肿瘤

闭经基因检测的大数据统计

闭经不会危及生命，但月经周期的丧失与髋部和腕部骨折的高风险有关。在美国，闭经影响约 1% 的女性。最近的研究表明，儿童肥胖可能导致初潮提前。

闭经的病理生理学

育龄女性月经不调与正常荷尔蒙失调、生理机制或女性解剖异常有关。正常的生理机制通过平衡荷尔蒙并在下丘脑、垂体、卵巢和子宫之间提供反馈来发挥作用。

在正常女性月经周期中，促性腺激素释放激素（GnRH）从下丘脑释放，作用于垂体，释放促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH），这两种激素从垂体作用于卵巢卵巢最终使雌激素和孕激素作用于子宫，以进行月经周期的卵泡和分泌阶段。女性正常生理的任何水平的任何缺陷都可能导致闭经。

另一方面，女性生殖器官的正常解剖结构偏离也会导致闭经。

闭经的发病历程及身体变化

在病史和体格检查中，临床医生首先需要询问患者的年龄以及患者在青春期（初潮）开始月经的年龄。该信息对于确定和区分原发性和继发性闭经很重要。如果患者根本没有来月经，那么一定是原发性闭经。所有其他情况将是继发性闭经。 

在实际年龄之后，最重要的是要确定患者的心理社会年龄，以及他们的智商 (IQ)，以排除任何导致原发性闭经的染色体原因。之后，临床医生应询问其他方面的生长情况，如乳房发育，因为 13 至 14 岁时没有乳房发育表明雌二醇缺乏，需要进一步调查。

为了排除继发性闭经，医生需要确定以前月经正常的女性没有月经的时间范围。继发性闭经最主要的原因是怀孕，所以要先排除。然后他们应该询问以前的 Asherman 综合征手术情况。

应了解卵巢早衰的盗汗、睡眠障碍和潮热史、肿瘤化疗史和放射治疗史，因为这些也可能导致年轻女性卵巢功能衰竭。应根据鹿特丹标准排除多囊卵巢综合征（PCOS）。

垂体腺瘤和卡尔曼综合征应进行视力检查和嗅觉检查。服药史非常重要，因为抗精神病药是导致高催乳素水平的最常见原因之一，这会导致闭经。使用避孕药、可卡因、阿片类药物、抗癫痫药会导致月经不调，节食、剧烈运动、体重减轻史和神经性厌食症可以通过适当的病史采集来确定闭经的原因。

应检测神经结节病、血色素沉着病史和是否存在任何慢性疾病以确定确切原因，因为这些疾病极大地影响下丘脑-垂体轴，而下丘脑-垂体轴在控制女性月经周期中起着至关重要的作用。

体格检查包括一般体格检查，可用于确定营养不良或肝肿大等原因。考试还应包括：

• 测量患者的身高、体重和脂肪指数以寻找是否存在任何慢性疾病

• 检查体重指数 (BMI) 以排除神经性厌食症和营养不良

• 检查牙齿腐蚀 

• 寻找掌指骨老茧或瘀伤

• 检查皮肤是否有多毛症、脱发或痤疮，以调查可能的高雄激素血症

黑棘皮病（一种皮肤病）也可以为 PCOS 提供线索。检查乳房、阴毛、阴蒂指数也是闭经女性体格检查的重要内容。通过正常的胸部检查可以排除特纳综合征。临床医生还应该进行宫底检查以排除怀孕和阴道检查以检查处女膜闭锁中的阴道出血。

闭经的临床检测

评估应包括：

• Beta hCG 可排除妊娠，因为妊娠是导致闭经的最常见原因

• 催乳素水平排除催乳素瘤

• 睾酮和 DHEAS 排除雄激素过多症

• FSH 和 LH 用于下丘脑闭经、BMI（寻找营养不良、神经性厌食症和过度剧烈运动）

• 盆腔超声和肾上腺 CT 用于雄激素分泌肿瘤和其他解剖缺陷，如 Mayor-Rokitansky-Kauser-Hauser 综合征

• 孕酮激发试验：该试验用于区分无排卵、解剖和雌二醇缺乏作为闭经的原因。黄体酮以肌肉注射的形式给予患者，并在黄体酮撤出后给药。如果在2～7天内出血，一定是无排卵，但如果停用黄体酮后没有出血，则不是无排卵或卵巢早衰。这些其他原因可能包括雌二醇缺乏或宫颈狭窄和 Asherman 综合征等解剖学缺陷。

• 核型分析有时是特纳和雄激素不敏感综合征的重要测试。

闭经患者的临床治疗/看护

治疗主要取决于闭经的原因。如果闭经的原因是雌激素缺乏，可以服用雌激素。如果闭经是由于营养不良，适当的饮食计划可以成功治好患者。对于神经性厌食症和压力引起的闭经，认知行为疗法和 SSRIs 可以提供帮助。卡麦角林等多巴胺激动剂药物可以治疗泌乳素瘤，如果大，手术可以有效治好。适当的外科手术可以治疗闭经的解剖学原因。PCOS 可以通过联合口服避孕药和二甲双胍来治疗。SSRI 可以治疗压力引起的下丘脑闭经。  

有充分的证据表明，月经不调的患者发生骨折的风险很高，因此下一步应该预防骨质疏松症。应向患者提供维生素 D 和钙补充剂。

由于闭经也会影响自尊，因此有必要进行心理健康咨询。

有压力、饮食失调的女性应该进行行为矫正。

鉴别诊断

• 神经性厌食症

• 沮丧

• 焦虑症

• 卵巢功能不全

• 怀孕

• 泌乳素瘤

闭经的治疗效果

月经周期的丧失与手腕和髋部骨折、骨质变薄、生育能力下降和卵巢早衰有关。

闭经的预防性措施

被诊断患有闭经的患者需要长期随访，因为月经周期的恢复可能需要数月或数年。

广东会GDH基因的其他建议

闭经的原因多种多样，需要跨专业的方法。必须对患者进行数年的随访，以确保月经周期已恢复。

如何进一步提高闭经基因检测后的治疗效果

闭经是大多数女性生活中某个阶段的常见问题。然而，在排除怀孕后，确定原因可能是一个挑战。除了妇科医生之外，这种疾病最好由跨专业的医疗保健团队管理，其中包括内分泌学家、营养师、内科医生、心理健康工作者和生育专家。除了试图确定闭经的原因外，其他专业人员还需要处理问题的其他次要特征。

由于骨质疏松症是闭经女性的主要危险因素，因此这些患者需要与内分泌学家、营养师和药剂师进行随访。患者需要服用数月甚至数年的维生素 D 和钙补充剂。由于闭经导致不育，这也会导致许多女性的抑郁和焦虑。在这些情况下，可能需要心理健康专家来提供情感支持。接受手术切除催乳素瘤的女性需要进行神经外科随访，以确保没有因手术而发生其他激素缺乏。最后，因运动而闭经的女性需要心理学家进行广泛的认知行为治疗。此外，这些女性需要由营养师看诊，以确保她们饮食健康。

对闭经妇女的随访通常是长期的，因为没有立即有效的治疗；月经周期的恢复可能需要数月或数年，这对大多数女性来说可能是一段痛苦的时期。临床医生、护士和药剂师必须协调家庭和患者的护理、治疗和教育，以确保密切随访。只有通过跨专业团队的方式，这些女性的生活质量才能得到改善。

结果

闭经妇女的结果取决于病因。一些患有 PCOS 的女性需要终身治疗，因为她们患心脏不良事件和代谢综合征的风险很高。患者教育至关重要，应鼓励患者注意影响骨密度的因素。此外，这些女性需要吃富含钙质的健康饮食，并定期进行锻炼。   [5级]

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