【广东会GDH基因检测】先天性纤维蛋白原异常血症的家系分析基因检 测及诊断

高通量基因测序在自然流产代谢性疾病基因检测依据的收集与应用

根据反复性流产基因检测诊断须知的基因检测价值，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban》在第. 2022 Jan;53(1):171-174.期发表了一篇标题为《先天性纤维蛋白原异常血症的家系分析基因检 测及诊断》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Juan Luo, Su-Rong Duan, Hua Wang , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35048620和 doi: 10.12182/20220160201.

基因解码研究关键词：

基因检测,先天性纤维蛋白原异常血症, 纤维蛋白原, 遗传咨询, 基因突变, 纯种产前诊断

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Congenital dysfibrinogenemia; Fibrinogen; Genetic counseling; Genetic mutation; Pedigree; Prenatal diagnosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：通过分析1例小儿及其家系的临床资料，提高对先天性纤维蛋白原异常血症（CD）的认识、诊断和治疗水平。方法：对四川大学华西第二大学医院确诊的1例CD患者及其家系成员的临床表现、实验室检查结果和治疗进行分析，并对患者及其家系进行基因追踪和随访。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究生育力、卵泡活性及精子数量与运动能力的基因解码及如何提高基因检测正确性的研究结果：患儿入院时无临床表现。凝血功能检查显示凝血酶原时间（PT）正常，活化部分凝血酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）显著延长，纤维蛋白原活性（Fg:C<0.5 g/L）用克劳斯法测定，纤维蛋白原抗原（Fg:Ag）用PT算法测定为2.8 g/L。基因测序结果表明，FGG基因第8外显子杂合错义突变c.901C>T（p.Arg301Cys）。结合家族史，该儿童被诊断为CD。在4个多月的随访期间，患者没有出现出血、异常凝血或血栓形成，与入院时相比，凝血功能没有显示出显著变化。结论：CD的诊断主要以基因检测为基础，治疗以正确的个体化治疗为原则。无临床表现的患者无需特殊治疗。然而，必须为计划怀孕的女性患者提供全面的产前诊断和随访服务，以防止流产和产后凝血功能障碍引起的并发症。

 罕见病-结节性硬化症

 

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