【广东会GDH基因检测】基因解码明确NLRP7基因突变在反复性妊娠丢失及流产中的作用

流产遗传基因检测位点的满足性条件

根据早期妊娠基因检测项目的选择及机构推荐依据，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Assist Reprod Genet》在第. 2021 Nov;38(11):2893-2908.期发表了一篇标题为《基因解码明确NLRP7基因突变在反复性妊娠丢失及流产中的作用》的临床大数据积累文章。该基因领域的临床应用研究由Elena A Sazhenova, Tatyana V Nikitina, Stanislav A Vasilyev, Ekaterina N Tolmacheva, Oksana Yu Vasilyeva, Anton V Markov, Sergey Yu Yuryev, Nikolay A Skryabin, Alexey A Zarubin, Nikita A Kolesnikov, Vadim A Stepanov, Igor N Lebedev 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34554362和 doi: 10.1007/s10815-021-02312-z. Epub 2021 Sep 23.

基因解码研究关键词：

基因检测,多位点印迹障碍, 流产, 偶发性妊娠丢失, 鉴定, 基因变异

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:multilocus imprinting disturbances,miscarriages,sporadic pregnancy loss,identification, gene variants

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：比较分析散发性（SPL）和反复性妊娠丢失（RPL）妇女流产中的多位点印记障碍（MLID），并确定可能导致MLID的印记控制基因NLRP7的变体。方法：对120例RPL患者和134例SPL患者早期流产的绒毛膜细胞滋养层和胚外中胚层标本进行检测；将100例人工流产作为对照组进行分析。所有流产的核型均正常。用甲基特异性PCR检测7个印迹基因的表观突变，并用DNA焦磷酸测序证实。对NLRP7基因的所有13个外显子和调整后的内含子区域进行测序。结果：在RPL患者的流产胎盘组织中（7.1%）比SPL患者（2.7%）更容易检测到印记基因的表观突变（p<0.01）。显性外突变是印记基因母体等位基因的合子后低甲基化（RPL，5.0%；SPL，2.1%；p<0.01）。RPL患者流产的MLID发生率高于SPL患者（分别为1.7%和0.4%，p<0.01）。NLRP7中的变异仅在患有RPL的女性流产中检测到。对NLRP7变异体亲本来源的分析显示，RPL家族中存在杂合携带者，这些家族表现出MLID的自然流产和NLRP7变异体的复合杂合性。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：RPL与NLRP7变异体相关，导致与正常胚胎发育不相容的生发和合子后MLID。

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