【广东会GDH基因检测】GATA2与骨髓衰竭基因检测

糖尿病的个性化治疗方案基因检测

根据甲状腺癌的靶向药物查找基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《Best Pract Res Clin Haematol》在第. 2021 Jun;34(2):101278.期发表了一篇标题为《GATA2与骨髓衰竭基因检测》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Francesco Fabozzi, Luisa Strocchio, Angela Mastronuzzi, Pietro Merli 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34404529和 doi: 10.1016/j.beha.2021.101278. Epub 2021 Jun 17.

基因解码研究关键词：

基因检测,骨髓衰竭, GATA2缺乏, 造血干细胞移植, 淋巴水肿, 骨髓增生异常综合征, 肺泡蛋白沉积

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Bone marrow failure; GATA2 deficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Lymphedema; Myelodysplastic syndromes; Pulmonary alveolar proteinosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

GATA2基因编码对正常造血至关重要的锌指转录因子。其单倍体不足是由多种杂合性功能缺失突变引起的，是遗传性骨髓衰竭最常见的原因之一，被认为是GATA2缺乏症。其表型以广泛的临床表现为特征，包括：血液系统恶性肿瘤；导致侵袭性病毒、分枝杆菌和真菌感染的免疫缺陷；反复性疣；淋巴水肿；肺泡蛋白沉积症；耳聋；还有流产。症状的发病范围从儿童早期到成年晚期，在青春期和成年早期之间更为频繁。唯一的治疗方法是异基因造血干细胞移植（HSCT），它可以恢复造血和免疫系统的功能，防止肺部恶化。目前，对于受GATA2缺乏影响的患者的管理，尤其是在进行HSCT的最佳时间方面，尚无一致的指南。

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