【广东会GDH基因检测】病例报告：卡马西平靶向治疗KCNQ2新生儿癫痫的疗效

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Neurol》在第 2022 Jul 14;13:942582.期发表了一篇标题为《病例报告：卡马西平靶向治疗KCNQ2新生儿癫痫的疗效》的视网膜疾病诊断困难的基因检测帮助文章。该基因领域的临床应用研究由Robertino Dilena, Eleonora Mauri, Alessio Di Fonzo , Cristina Bana, Paola Francesca Ajmone , Claudia Rigamonti , Tamara Catenio , Silvana Gangi , Pasquale Striano  , Monica Fumagalli 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35911888和 doi: 10.3389/fneur.2022.942582. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

EEG,KCNQ2,SCN2A,卡马西平 (CBZ),发育性和癫痫性脑病 (DEE),内含子突变,自限性新生儿癫痫,钠通道阻滞剂

国际基因解码证据链条标签：

EEG, KCNQ2, SCN2A, carbamazepine (CBZ), developmental and epileptic encephalopathy (DEE), intronic mutation, self-limited neonatal epilepsy, sodium channel blocker.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因解码研究机构提出了一个由新的内含子突变引起的新生儿发作 KCNQ2 相关癫痫的家庭病例。一个意大利家庭的三名成员（父亲和后代）出现新生儿发作的不对称强直和阵挛性癫痫发作，伴有特殊的视频脑电图和脑电图特征，指的是连续性癫痫发作。父亲和先进个儿子按照目前的新生儿重症监护病房方案接受了标准的护理治疗，并在卡马西平有效控制癫痫发作之前住院了很长时间。根据与家人的经验和文献的贼新进展，小女儿直接接受卡马西平治疗，癫痫发作迅速控制，住院时间短。他们都有正常的发育。卡马西平很少作为新生儿癫痫发作的一线选择。贼近的证据表明，新生儿重症监护病房方案应实施钠通道阻滞剂（如卡马西平）作为先进抗癫痫药物的试验，并在没有结构性脑损伤或急性原因的连续癫痫发作的新生儿中快速进行基因检测。此外，基因解码研究机构报告并讨论了对 KCNQ2 中的一种新的致病内含子突变（IVS13 中的 c.1525+5 G>A）进行的实验室研究，因为内含子变异的致病性可能难以证明。

 白癜风-致病基因鉴定