【广东会GDH基因检测】结缔组织疾病连续患者的下一代测序和分析

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Am J Med Genet A》在第 2022 Jul 29.期发表了一篇标题为《结缔组织疾病连续患者的下一代测序和分析》的基因检测在白内内障预防中的作用与意义文章。该基因领域的临床应用研究由Jacob Steinle, Waheeda A Hossain, Olivia J Veatch, Samuel P Strom , Merlin G Butler 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35903967和 doi: 10.1002/ajmg.a.62905. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

Ehlers-Danlos 综合征,生物信息学,连续患者队列,基因变异和分类,遗传性结缔组织疾病,下一代测序 (NGS)

国际基因解码证据链条标签：

Ehlers-Danlos syndrome, bioinformatics, consecutive patient cohort, gene variants and classification, heritable connective tissue disorders, next-generation sequencing (NGS).

基因检测临床研究与应用结果介绍：

遗传性结缔组织病 (HCTDs) 由多种遗传病组成，例如 Ehlers-Danlos 综合征、马凡综合征和成骨不全症。诊断依赖于临床表现和家族史来指导使用下一代测序基因检测 (NGS) 进行基因检测，以识别 HCTD 中的基因变异。 NGS 是在 Fulgent Genetics（一家经承认的商业实验室）对一组 100 名连续的、无关的患者进行的，这些患者因结缔组织疾病而转诊。在 76 名患者中发现了 117 种基因变异，在 9 名患者中发现了 10 种公认的致病性或可能的致病性变异。其余变异被归类为临床意义未知，其中 36 个符合基因解码研究机构对 33 名患者的研究中定义的四项致病性标准中的三项或潜在致病性。根据特定基因和表型表现，通过疾病监测，它们被判断为对临床护理和管理具有潜在致病性。胶原蛋白相关蛋白中的基因变异贼常见，其中 ZNF469 和 ADAMTSL2 变异贼常见。关节过度活动是贼常见的临床发现。在 76% 的具有 HCTD 不同临床特征的患者中发现了变异。对数据进行分层以深入了解变异的频率和类型、它们的分类和临床表现。

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