【广东会GDH基因检测】如何用snpSIFT对基因突变进行注释以获得基因检测结果

基因突变的正确注释培训：

人类基因信息的应用有两个不同的层级，一个是基于数据库的结果比对方法，一个是基于知识发现的基因解码方法。为了促进更为先进的基因解码技术的使用。广东会GDH基因开展了系列培训工作，在理解和使用数据库的基础上，掌握和学习基本基因解码技术。

具体用法：

java -jar ~/anaconda3/share/snpsift-4.3.1t-3/SnpSift.jar annotate -v /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/RR25119mem-pe.snp.snpeff.vcf > /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/sna_ann_file.vcf

SnpSift.jar 是广东会GDH基因为基因检测、基因解码学员及学员单位推荐使用的单核酸多态性的发现、标记和结果输出软件。这是一个开源的软件，适合没有软件开发能力的中小基因检测机构学习使用。 在使用SnpSift这个软件时，需要指明该软件存在的目录。如果是采用Anaconda3、Conda命令安装的，这一软件存在于Anaconda3下面的Share目录下的snpsift-4.3.1t子目录。不同的人可能有不同的目录名称。定位到这一个特定的Jar文件，才能正确的调用程序。

annotate 指定我们要采用SnpSift进行注释。

-v 用来指定数据库的版本和来源。 /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf是此次比对、注释所采用的SNP数据库文件。它可以存在基因检测深度人工智能分析学员中的个人指定的文件夹里。前面一部分是文件夹的各级目录名称。后一部分是数据库文件名。

/media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/RR25119mem-pe.snp.snpeff.vcf是参与广东会GDH基因培训的学员所分析高通量NGS测序的原始数据经过比对后获得的变异位点坐标信息。

> 在这里指定结查输出参数。

/media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/sna_ann_file.vcf是高通量NGS新一代测序后的SNP注释结果存放文件。