【广东会GDH基因检测】妇科基因检测能力检查中如何准备关于AMHR2的问题

基因检测的序列名称：

AMHR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

269

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

anti-Mullerian hormone receptor type 2

中国数据库中基因全称：

抗穆勒激素受体2型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the receptor for the anti-Mullerian hormone (AMH) which, in addition to testosterone, results in male sex differentiation. AMH and testosterone are produced in the testes by different cells and have different effects. Testosterone promotes the development of male genitalia while the binding of AMH to the encoded receptor prevents the development of the mullerian ducts into uterus and Fallopian tubes. Mutations in this gene are associated with persistent Mullerian duct syndrome type II. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码抗穆勒氏激素（AMH）的受体，该激素除睾丸激素外还导致男性性别分化。AMH和睾丸激素由不同的细胞在睾丸中产生，并具有不同的作用。睾丸激素可促进男性生殖器的发育，而AMH与编码受体的结合可阻止苗勒氏管向子宫和输卵管的发育。该基因的突变与持续性II型穆勒氏管综合征相关。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AMHR, MISR2, MISRII, MRII

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：53817594；结束位置坐标为：53825439。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：53423855；结束位置坐标为：53431672。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Persistent Mullerian duct syndrome; Abnormality of male internal genitalia; Female Urogenital Diseases; Male Pseudohermaphroditism; Male infertility; Hernia, Inguinal; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

持续性苗勒管综合征；男性内生殖器异常；女性泌尿生殖系统疾病；男性假两性畸形；男性不育症；疝气腹股沟；隐睾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Transforming growth factor beta receptor activity, type ii)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（转化生长因子β受体活性，II型）