【广东会GDH基因检测】遗传代谢科基因检测知识测验中关于ANK2的准备

基因检测的序列名称：

ANK2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

287

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ankyrin 2

中国数据库中基因全称：

锚蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ankyrin family of proteins that link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton. Ankyrins play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact and the maintenance of specialized membrane domains. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. The protein encoded by this gene is required for targeting and stability of Na/Ca exchanger 1 in cardiomyocytes. Mutations in this gene cause long QT syndrome 4 and cardiac arrhythmia syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码锚蛋白家族蛋白的一个成员，该蛋白将完整的膜蛋白连接到潜在的血影蛋白-肌动蛋白细胞骨架上。锚蛋白在诸如细胞运动，活化，增殖，接触和维持特定膜结构域的活动中起关键作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：包含多个锚蛋白重复序列​​的氨基末端结构域；具有高度保守的血影蛋白结合结构域的中央区域；以及保守度贼低且易于变化的羧基末端调节域。该基因编码的蛋白质是心肌细胞中Na / Ca交换子1的靶向和稳定性所必需的。此基因的突变会导致长期QT综合征4和心律不齐综合征。已经描述了编码不同同工型的多个转录物变体。[ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ANK-2, LQT4, brank-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：113739239；结束位置坐标为：114304896。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：112706083；结束位置坐标为：113383740。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CARDIAC ARRHYTHMIA, ANKYRIN-B-RELATED; Sinus bradycardia; Romano-Ward Syndrome; Prolonged QT interval; Syncope; Sudden Cardiac Death; Atrial Fibrillation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心律失常与锚蛋白 B 相关；窦性心动过缓；罗马-沃德综合症； QT间期延长；昏厥;心源性猝死；心房颤动

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Prostatic Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

前列腺肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容