【广东会GDH基因检测】主任医师职称晋升关于ACACB的知识性准备

基因检测的序列名称：

ACACB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

32

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acetyl-CoA carboxylase beta

中国数据库中基因全称：

乙酰辅酶A羧化酶β

基因检测报告英文版基因简介

Acetyl-CoA carboxylase (ACC) is a complex multifunctional enzyme system. ACC is a biotin-containing enzyme which catalyzes the carboxylation of acetyl-CoA to malonyl-CoA, the rate-limiting step in fatty acid synthesis. ACC-beta is thought to control fatty acid oxidation by means of the ability of malonyl-CoA to inhibit carnitine-palmitoyl-CoA transferase I, the rate-limiting step in fatty acid uptake and oxidation by mitochondria. ACC-beta may be involved in the regulation of fatty acid oxidation, rather than fatty acid biosesynthesis. There is evidence for the presence of two ACC-beta isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

乙酰辅酶A羧化酶（ACC）是一个复杂的多功能酶系统。ACC是一种含生物素的酶，可催化乙酰辅酶A羧化为丙二酰辅酶A，这是脂肪酸合成中的限速步骤。人们认为，ACC-β通过丙二酰辅酶A抑制肉碱-棕榈酰辅酶A转移酶I的能力来控制脂肪酸的氧化，这是脂肪酸摄取和线粒体氧化的限速步骤。ACC-beta可能参与脂肪酸氧化的调节，而不是脂肪酸的生物合成。有证据表明存在两种ACC-β亚型。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACC2, ACCB, HACC275

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：109554222；结束位置坐标为：109706031。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109112666；结束位置坐标为：109268226。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Insulin Resistance; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胰岛素抵抗;肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Biotin (Metal ion binding);Adenine (Metal ion binding);Soraphen A (Metal ion binding);2-[4-(2,4-Dichlorophenoxy)Phenoxy]Propanoic Acid (Metal ion binding);(2S)-2-(4-{[3-CHLORO-5-(TRIFLUOROMETHYL)PYRIDIN-2-YL]OXY}PHENOXY)PROPANOIC ACID (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

生物素（金属离子结合）；腺嘌呤（金属离子结合）；Soraphen A（金属离子结合）；2-[4-(2,4-二氯苯氧基)苯氧基]丙酸（金属离子结合）；(2S)-2- (4-{[3-CHLORO-5-(TRIFLUOROMETHYL)PyRIDIN-2-YL]OXY}PHENOXY)PROPANOIC ACID（金属离子结合）