【广东会GDH基因检测】FUS基因评估分析的作用
基因检测的序列名称:
FUS
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2521
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
FUS RNA binding protein
中国数据库中基因全称:
FUS RNA结合蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码异质核糖核蛋白(hnRNP)复合物的多功能蛋白质成分。hnRNP复合体参与mRNA的前期剪接和将有效加工的mRNA输出到细胞质中。该蛋白属于RNA结合蛋白的FET家族,已被牵连到细胞过程中,这些过程包括基因表达的调节,基因组完整性的维持和mRNA / microRNA加工。选择性剪接导致多个转录物变体。该基因的缺陷会导致6型肌萎缩性侧索硬化症。[由RefSeq提供,2009年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ALS6, ETM41, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:31191431;结束位置坐标为:31206192。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:31179444;结束位置坐标为:31194871。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
广东会GDH基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注广东会GDH基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder); Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive; TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; Liposarcoma, Myxoid; Fibromyxosarcoma; Pseudobulbar behavioral symptoms; Abnormal upper motor neuron morphology; Muscle atrophy, proximal; Static Tremor; Muscular fasciculation; Neuronal loss; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Pyramidal sign; Decreased muscle mass; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Electromyogram abnormal; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肌萎缩性侧索硬化症 6(障碍);肌萎缩性侧索硬化症 6型常染色体隐性遗传;震颤遗传性原发性2型;脂肪肉瘤粘液样;纤维粘液肉瘤;假性延髓行为症状;上运动神经元形态异常;近端肌肉萎缩;静态震颤;肌肉震颤;神经元丢失;呼吸肌疲劳无力;吞咽肌肉疲劳无力;金字塔征;肌肉量减少;瘫痪;口干;神经退行性疾病;肌萎缩侧索硬化症;多个皮下结节;皮下结节;肌肉痉挛;全身性肌肉无力;肌电图异常;呼吸困难;情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病;疼痛;焦虑;焦虑症;神经退化;肌腱反射减弱;步态异常;神经源性肌肉萎缩症;神经源性肌肉萎缩尤其是下肢;骨骼肌萎缩;肌肉退化;构音障碍;疲劳;肌肉痉挛;反射亢进;抑郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:广东会GDH基因)